Ätiologie

Zusammenfassung

Beim Menschen sollen ungefähr 10% aller Mißbildungen genetisch (durch Mutationen bzw. Chromosomenaberrationen), etwa weitere 10% peristatisch (durch Umweltfaktoren) und rund 80% multifaktoriell, d. h. durch das Zusammenwirken genetischer und peristatischer Faktoren bedingt sein (Langman 1972). In der Regel verteilen sich die exogen verursachten Mißbildungen innerhalb des Variationsspectrums der in der betreffenden Species sonst spontan auftretenden Mißbildungen. Die peristatischen Faktoren können also die sonst genetisch bedingten Mißbildungsmuster nachahmen. Dieses Phänomen ist als Phänokopie bekannt (s. weiter unten). In diesem Sinne sind die Mißbildungen morphologisch unspezifisch. Selbst zu den gut charakterisierten Trisomie-Syndromen sind Fälle mit ähnlichen Anomalien, jedoch mit einem normalen Karyotyp beschrieben worden (Lenz 1969). Das gleiche gilt für das Turner-Syndrom (Lenz 1968, Morand u. Mitarb. 1972, Siggers u. Polani 1971). Einige exogene Faktoren können Veränderungen des genetischen Materials hervorrufen. Dieser Sachverhalt erlaubt offensichtlich nicht die klassische Gegenüberstellung von äußeren bzw. inneren Ursachen der Krankheiten überhaupt. Dennoch ist eine solche Unterscheidung sinnvoll, wenn die Beschaffenheit des Genoms als das Resultat nicht deterministischer, sondern probabilistischer Gesetzmäßigkeiten aufgefaßt wird, zu denen auch der Zufall der Abnormität gehört (s. Lenz 1982).