Skip to main content
SpringerLink
Log in

Muskulärer Carnitinpalmitoyltransferase-II-Mangel

  • Chapter
Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen

  • 2839 Accesses

Zusammenfassung

Das Carnitinpalmitoyltransferasesystem (CPT-System) besteht aus den Enzymen CPT-I und CPT-II, der Carnitin-Acylcarnitin-Translokase (CACT), dem Carnitintransporter sowie Carnitin. Es katalysiert den Transport von langkettigen Fettsäuren durch die innere Mitochondrienmembran (Abb. 37.1).

This is a preview of subscription content, log in via an institution to check access.

Access this chapter

Log in via an institution
Chapter
USD 29.95
Price excludes VAT (USA)
  • Available as PDF
  • Read on any device
  • Instant download
  • Own it forever
eBook
USD 109.00
Price excludes VAT (USA)
  • Available as PDF
  • Read on any device
  • Instant download
  • Own it forever
Hardcover Book
USD 149.99
Price excludes VAT (USA)
  • Durable hardcover edition
  • Dispatched in 3 to 5 business days
  • Free shipping worldwide - see info

Tax calculation will be finalised at checkout

Purchases are for personal use only

Institutional subscriptions

Literatur

  1. DiMauro S, DiMauro PM (1973) Muscle carnitine palmityltransferase deficiency and myoglobinuria. Science 182:929–931

    Google Scholar 

  2. Zierz S, Engel AG (1985) Regulatory properties of a mutant carnitine palmitoyltransferase in human skeletal muscle. Eur J Biochem 149:207–214

    Google Scholar 

  3. Sigauke E, Rakheja D, Kitson K, Bennett MJ (2003) Carnitine palmitoyltransferase II deficiency: a clinical, biochemical, and molecular review. Lab Invest 83:1543–1554

    Google Scholar 

  4. Anichini A, Fanin M, Vianey-Saban et al (2011) Genotype- phenotype correlations in a large series of patients with muscle type CPT II deficiency. Neurol Res 33:24–32

    Google Scholar 

  5. DiMauro S, Papadimitriou A (1986) Carnitin palmitoyltransferase deficiency. In: Engel AG, Banker BQ (Hrsg) Myology. McGraw-Hill, New York, S 1697–1708

    Google Scholar 

  6. Ellis C, Dewhurst AG, Cooper M et al (1990) Myoglobinuria: the importance of reaching a firm diagnosis – a patient with defective fatty acid oxidation. Postgrad Med J 66:235–237

    Google Scholar 

  7. Fanin M, Anichini A, Cassandrini D et al (2012) Allelic and phenotypic heterogeneity in 49 Italian patients with the muscle form of CPT-II deficiency. Clin Genet 82:232–239

    Google Scholar 

  8. Illsinger S, Lücke T, Peter M et al (2008) Carnitine-palmitoyltransferase 2 deficiency: novel mutations and relevance of newborn screening. Am J Med Genet A 146A:2925–2928

    Google Scholar 

  9. Deschauer M, Wieser T, Zierz S (2005) Muscle carnitine palmitoyltransferase II deficiency: clinical and molecular genetic features and diagnostic aspects. Arch Neurol 62:37–41

    Google Scholar 

  10. Joshi PR, Deschauer M, Zierz S (2012) Clinically symptomatic heterozygous carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency. Wien Klin Wochenschr 124:851–854

    Google Scholar 

Download references

Author information

Authors and Affiliations

  1. Universitätsklinik und Poliklinik für Neurologie, Universitätsklinikum Halle (Saale), Ernst-Grube-Straße 40, D-06120, Halle

    L. Motlagh

  2. Neurologische Universitätsklinik, Universitätsklinikum Halle (Saale), Ernst-Grube-Straße 40, D-06097, Halle (Saale)

    Prof. Dr. med. S. Zierz

Authors
  1. L. Motlagh
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

  2. Prof. Dr. med. S. Zierz
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

Editor information

Editors and Affiliations

  1. Universitätsklinikum Düsseldorf, Düsseldorf

    Stephan vom Dahl (Oberarzt der Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie) (Oberarzt der Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie)

  2. Universitätsklinikum des Saarlandes, Saarlandes

    Frank Lammert (Direktor der Klinik für Innere Medizin II Gastroenterologie, Hepatologie, Endokrinologie, Diabetologie und Ernährungsmedizin) (Direktor der Klinik für Innere Medizin II Gastroenterologie, Hepatologie, Endokrinologie, Diabetologie und Ernährungsmedizin)

  3. Universitätskrankenhaus Hamburg-Eppendorf, Hamburg-Eppendorf

    Kurt Ullrich (Direktor der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin) (Direktor der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin)

  4. Universitätsklinikum Düsseldorf, Düsseldorf

    Udo Wendel (Ehem. Oberarzt der Klinik für Pädiatrie, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin) (Ehem. Oberarzt der Klinik für Pädiatrie, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin)

Rights and permissions

Reprints and permissions

Copyright information

© 2014 Springer-Verlag Berlin Heidelberg

About this chapter

Cite this chapter

Motlagh, L., Zierz, S. (2014). Muskulärer Carnitinpalmitoyltransferase-II-Mangel. In: vom Dahl, S., Lammert, F., Ullrich, K., Wendel, U. (eds) Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-45188-1_37

Download citation

  • DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-45188-1_37

  • Publisher Name: Springer, Berlin, Heidelberg

  • Print ISBN: 978-3-642-45187-4

  • Online ISBN: 978-3-642-45188-1

  • eBook Packages: Medicine (German Language)

Publish with us

Policies and ethics

Search

Navigation