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Isovalerianazidämie (IVA)

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Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen

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Zusammenfassung

Die Isovalerianazidämie (OMIM #243500; Prävalenz in Deutschland etwa 1:70.000 Neugeborene) gehört zur Gruppe der Organoazidopathien. Ihr liegt eine autosomal-rezessiv vererbte Aktivitätsminderung des Enzyms Isovaleryl-CoA-Dehydrogenase zugrunde. Durch die Aktivitätsminderung dieses Enzyms wird der Abbau der Aminosäure Leucin blockiert, und verschiedene Metaboliten der Isovaleriansäure akkumulieren. In hohen Konzentrationen bewirken diese eine Ketoazidose und aufgrund der sekundären Hemmung verschiedener Stoffwechselwege Neurotoxizität und ein enzephalopathisches Krankheitsbild.

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Literatur

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Authors and Affiliations

  1. Abteilung Gastroenterologie und Hepatologie, Universitätsspital Basel, Petergraben 4, CH-4031, Basel

    Dr. med. M. Donner

  2. Ehemals Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Düsseldorf, Wohlauer Straße 14, D-40721, Hilden

    Prof. Dr. med. U. Wendel

Authors
  1. Dr. med. M. Donner
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  2. Prof. Dr. med. U. Wendel
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Editors and Affiliations

  1. Universitätsklinikum Düsseldorf, Düsseldorf

    Stephan vom Dahl (Oberarzt der Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie) (Oberarzt der Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie)

  2. Universitätsklinikum des Saarlandes, Saarlandes

    Frank Lammert (Direktor der Klinik für Innere Medizin II Gastroenterologie, Hepatologie, Endokrinologie, Diabetologie und Ernährungsmedizin) (Direktor der Klinik für Innere Medizin II Gastroenterologie, Hepatologie, Endokrinologie, Diabetologie und Ernährungsmedizin)

  3. Universitätskrankenhaus Hamburg-Eppendorf, Hamburg-Eppendorf

    Kurt Ullrich (Direktor der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin) (Direktor der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin)

  4. Universitätsklinikum Düsseldorf, Düsseldorf

    Udo Wendel (Ehem. Oberarzt der Klinik für Pädiatrie, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin) (Ehem. Oberarzt der Klinik für Pädiatrie, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin)

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© 2014 Springer-Verlag Berlin Heidelberg

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Donner, M., Wendel, U. (2014). Isovalerianazidämie (IVA). In: vom Dahl, S., Lammert, F., Ullrich, K., Wendel, U. (eds) Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-45188-1_31

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  • DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-45188-1_31

  • Publisher Name: Springer, Berlin, Heidelberg

  • Print ISBN: 978-3-642-45187-4

  • Online ISBN: 978-3-642-45188-1

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