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Fettsäurenoxidationsstörungen

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Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen

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Zusammenfassung

Der MCAD-Mangel (OMIM #201450; Prävalenz etwa 1:11.500 Neugeborene) ist die häufigste Fettsäurenoxidationsstörung. Ihr liegt eine autosomal-rezessiv vererbte Aktivitätsminderung des Enzyms »mittelkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase« zugrunde, sodass langkettige Fettsäuren, die im Fett der Nahrung und im Unterhautfett des Organismus enthalten sind, nur zu einem geringen Teil abgebaut werden können. Dementsprechend können sie weitgehend nicht zur Energiegewinnung des Muskels beitragen. Gleichzeitig ist die Produktion von Ketonkörpern, den neben Glukose wichtigsten Energielieferanten für das Gehirn, insbesondere während längerer Fastenperioden stark eingeschränkt.

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Authors and Affiliations

  1. Ehemals Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Düsseldorf, Wohlauer Straße 14, D-40721, Hilden

    Prof. Dr. med. U. Wendel

  2. Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Freiburg, Mathildenstraße 1, D-79106, Freiburg

    Prof. Dr. med. U. Spiekerkötter

Authors
  1. Prof. Dr. med. U. Wendel
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  2. Prof. Dr. med. U. Spiekerkötter
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Editors and Affiliations

  1. Universitätsklinikum Düsseldorf, Düsseldorf

    Stephan vom Dahl (Oberarzt der Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie) (Oberarzt der Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie)

  2. Universitätsklinikum des Saarlandes, Saarlandes

    Frank Lammert (Direktor der Klinik für Innere Medizin II Gastroenterologie, Hepatologie, Endokrinologie, Diabetologie und Ernährungsmedizin) (Direktor der Klinik für Innere Medizin II Gastroenterologie, Hepatologie, Endokrinologie, Diabetologie und Ernährungsmedizin)

  3. Universitätskrankenhaus Hamburg-Eppendorf, Hamburg-Eppendorf

    Kurt Ullrich (Direktor der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin) (Direktor der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin)

  4. Universitätsklinikum Düsseldorf, Düsseldorf

    Udo Wendel (Ehem. Oberarzt der Klinik für Pädiatrie, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin) (Ehem. Oberarzt der Klinik für Pädiatrie, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin)

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© 2014 Springer-Verlag Berlin Heidelberg

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Wendel, U., Spiekerkötter, U. (2014). Fettsäurenoxidationsstörungen. In: vom Dahl, S., Lammert, F., Ullrich, K., Wendel, U. (eds) Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-45188-1_20

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  • Publisher Name: Springer, Berlin, Heidelberg

  • Print ISBN: 978-3-642-45187-4

  • Online ISBN: 978-3-642-45188-1

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