Die Serumkreatinkinase (CK) ist ein unspezifischer Marker für die Nekrose von Myofibrillen in Skelettmuskulatur oder Myokard. Bei der Beurteilung einer nur geringen Hyper-CKämie müssen die geltenden Normwerte (<140 U/l für Frauen, <155 U/l für Männer), das Alter, die körperliche Aktivität und die Muskelmasse berücksichtigt werden. Neben der kardialen Ischämie mit Konzentrationsanstieg des Isoenzyms CK-MB kommen als Ursache einer erhöhten Konzentration der Gesamt-CK eine außergewöhnliche muskuläre Beanspruchung (Sport, schwere körperliche Arbeit), Arzneimittel und zahlreiche internistische und neurologische Erkrankungen in Betracht (Tab. 11.1). Aus der quergestreiften Muskulatur wird das Isoenzym CK-MM freigesetzt; bei akuten ZNS-Erkrankungen kann es durch Freisetzung des Isoenzyms CK-BB zu einem Konzentrationsanstieg der Gesamt-CK kommen. Durch das Phänomen der Makro-CK kann eine »echte« Hyper-CKämie vorgetäuscht werden. Hierbei handelt es sich um CK-Varianten mit hoher Molekülmasse, die entweder ohne Krankheitswert sind (Makro-CK Typ 1, meist CK-BB) oder eine klinisch bedeutsame Assoziation zu schweren Erkrankungen wie z. B. Malignomen aufweisen können (Makro-CK Typ 2, mitochondriale CK in oligomerer Form). Im Zweifel führt hier die CK-Elektrophorese oder die zusätzliche Bestimmung von Myoglobin im Serum weiter.

Tab. 11.1 Differenzialdiagnose der Hyper-CKämie
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Beim Erwachsenen machen angeborene Stoffwechselkrankheiten nur einen geringen Teil der vielen Ursachen einer Hyper-CKämie aus. Eine myogene oder, seltener, auch neurogene Erkrankung ist in Erwägung zu ziehen, wenn eine durch Belastung oder Medikamente bedingte Erhöhung der CK-Konzentration ausgeschlossen ist, wenn die CK-Konzentration sehr hoch ist oder im Verlauf kontinuierlich ansteigt oder wenn manifeste neurologische Krankheitszeichen vorhanden sind. Hierzu zählen Myalgien, Muskelkrämpfe, myotone Symptome, Störungen der muskulären Trophik, eine Myoglobinurie und vor allem Muskelschwäche. Das Verteilungsmuster, die Auslösefaktoren und die zeitliche Dynamik dieser Symptome sind neben der Familienanamnese oft diagnostisch wegweisend. Eine normale CK-Konzentration im Serum schließt eine Muskelerkrankung nicht aus. Dies gilt insbesondere für metabolische Myopathien, die häufig nur passager mit einer Rhabdomyolyse einhergehen.

Die Muskelschwäche ist das Kardinalsymptom neuromuskulärer, insbesondere myogener Erkrankungen. Die meisten genetisch, hormonell oder entzündlich bedingten Myopathien sind unbehandelt durch permanente Symptome und einen progredienten Verlauf gekennzeichnet. Episodisch, paroxysmal oder fluktuierend auftretende Symptome sind charakteristisch für Kanalopathien, Störungen der neuromuskulären Übertragung und einige metabolische Myopathien.

Zu den angeborenen Stoffwechselkrankheiten mit Beteiligung der quergestreiften Muskulatur zählen im Erwachsenenalter die Muskelglykogenosen (Pompe-Krankheit, McArdle-Krankheit), die Danon-Krankheit als funktionelle »Variante« der Pompe-Krankheit (lysosomaler Transportdefekt durch Mutation im LAMP2-Gen), Oxidationsstörungen langkettiger Fettsäuren, Störungen des carnitingebundenen Transports langkettiger Fettsäuren in die Mitochondrien und die Mitochondriopathien (Krankheiten des mitochondrialen Energiestoffwechsels). Für die Gruppe der angeborenen Stoffwechselkrankheiten, die mit der Symptomatik einer Rhabdomyolyse einhergeht, steht im Rahmen des »next generation sequencing« ein Multigenpanel mit 26 Genen zur Verfügung.