Zusammenfassung
In Deutschland sind nach Richtlinien des Gemeinsamen Bundesausschusses von Ärzte- und Krankenkassenvertretern (G-BA) derzeit die in Tab. 6.1 aufgeführten Zielkrankheiten für ein allgemeines labordiagnostisches Screening empfohlen.
Wie auch für andere Screeningaktivitäten (die offiziellen Programme des Hörscreening oder das Ultraschallscreening auf angeborene Hüftdysplasien, aber auch ein Hypoxiescreening auf angeborene zyanotische Herzvitien oder das inzwischen wieder verlassene Urin-Screening auf Katecholamine zur Entdeckung von Neuroblastomen höherer Stadien) ist der Grundgedanke, dass das neonatale Erkennen von Krankheiten dem Kind einen Benefit verschafft, der in vernünftigem Verhältnis zur Summe aller Nachteile der Maßnahme (finanzielle Kosten, Nebenwirkungen der Diagnostik, negative Effekte falsch-positiver Ergebnisse u. a. m.) steht. Für die WHO wurden durch Wilson und Jungner 1968 erstmals Kriterien für solche Screeningprogramme formuliert und seitdem mehrfach modifiziert.
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Literatur
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Santer, R., Kohlschütter, A. (2014). Stoffwechselscreening. In: Hoffmann, G., Lentze, M., Spranger, J., Zepp, F. (eds) Pädiatrie. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-41866-2_6
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