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Grundlagen

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Pädiatrie

Zusammenfassung

Das menschliche Genom besteht aus der DNA, die im Zellkern lokalisiert ist, dem nukleären Genom, und der DNA (desoxyribonucleic acid; Desoxyribonukleinsäure: DNS), die im Zytoplasma in den Mitochondrien lokalisiert ist, dem mitochrondrialen Genom. Das menschliche Genom besteht aus etwa 3 Mrd. Basenpaaren. Aneinandergereiht entsteht ein 1,80 m langer DNA-Strang in jeder menschlichen Zelle. Von diesen DNA-Bereichen sind nur ca. 1 % kodierend, d. h. dass 99 % des Genoms keine kodierenden Sequenzen enthält. Es wird geschätzt, dass es 25.000–30.000 menschliche Gene gibt, von denen einige mehrere Proteine kodieren. Die meiste humane DNA ist in den Chromosomen des Zellkerns lokalisiert.

Die Chromosomen (griechisch: chromos: Farbe; soma: Körper) sind die Träger der Erbanlagen. Sie bestehen aus linear angeordneten Genen, die mit chromosomenspezifischen Proteinen (Histonen) und anderen Proteinen im Zellkern assoziiert sind (Chromatin). In gewisser Weise ist die DNA in den Chromosomen verpackt. Zunächst erfolgt die Verpackung als Nukleosom: Die DNA ist um 8 Histone (Oktamer) gewickelt. Die N- und C-terminalen Domänen ragen aus den Oktameren heraus. Hier finden epigenetische Modifikationen statt, die Acetylierung, Methylierung und Phosphorylierung. Über Linker-Bereiche können die benachbarten Nukleosomen miteinander verbunden sein. Hieran bindet das Histon H1. Die Bildung der Superhelix führt zur weiteren Kondensierung der DNA, die im Endzustand die Basis für das Metaphase-Chromosom darstellt (Abb. 25.1a).

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Authors and Affiliations

  1. Campus Virchow, Institut für Medizinische Genetik, Charité – Universitätsmedizin, Augustenburger Platz 1, 13353, Berlin, Deutschland

    Stefan Mundlos Prof. Dr. med.

  2. Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen, Hufelandstr. 55, 45122, Essen, Deutschland

    Dagmar Wieczorek Prof. em. Dr. med.

  3. Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Sektion, Universitätsklinikum Freiburg, Mathildenstr. 1, 79106, Freiburg, Deutschland

    Bernhard Zabel Prof. Dr. med.

Authors
  1. Dagmar Wieczorek Prof. em. Dr. med.
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  2. Bernhard Zabel Prof. Dr. med.
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  3. Stefan Mundlos Prof. Dr. med.
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Editors and Affiliations

  1. Zentrum für Kinder und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Heidelberg, Heidelberg, Germany

    Georg F. Hoffmann

  2. Forschungsinstitut für Kinderernährung, Dortmund, Germany

    Michael J. Lentze

  3. Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsmedizin Mainz, Mainz, Germany

    Jürgen Spranger

  4. Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsmedizin Mainz, Mainz, Germany

    Fred Zepp

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© 2014 Springer-Verlag Berlin Heidelberg

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Wieczorek, D., Zabel, B., Mundlos, S. (2014). Grundlagen. In: Hoffmann, G., Lentze, M., Spranger, J., Zepp, F. (eds) Pädiatrie. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-41866-2_25

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  • DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-41866-2_25

  • Published:

  • Publisher Name: Springer, Berlin, Heidelberg

  • Print ISBN: 978-3-642-41865-5

  • Online ISBN: 978-3-642-41866-2

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