Zusammenfassung
Serum(plasma)eiweiße verrichten wesentliche biologische Funktionen. Sie halten den kolloidosmotischen Druck aufrecht (z. B. Albumin), sind an der humoralen Abwehr beteiligt (z. B. Immunglobuline, Komplement), haben Pufferfunktion, stellen die Komponenten der Blutgerinnung und sind schließlich Transportproteine für eine große Zahl von Vitaminen (z. B. Gc-Protein für Vitamin D), Metallen (Albumin für Kalzium, Transferrin für Eisen, Zöruloplasmin für Kupfer), Lipiden, Hämoglobin, Medikamenten u. a. Das selektive Fehlen eines Eiweißes führt immer dann zu Krankheitserscheinungen, wenn die ausgeübte Funktion nicht von anderen Eiweißen übernommen werden kann. In diesem Beitrag werden nur die Defekte besprochen, die in anderen Kapiteln nicht schon abgehandelt wurden:
- Antikörpermangel ▸ Kap. 45,
- Komplementdefekte ▸ Kap. 45,
- Hämophilie ▸ Kap. 52,
- Morbus Wilson ▸ Kap. 20,
- A-β-Lipoproteinämie ▸ Kap. 16.
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Wahn, V. (2014). Angeborene Defektproteinämien. In: Reinhardt, D., Nicolai, T., Zimmer, KP. (eds) Therapie der Krankheiten im Kindes- und Jugendalter. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-41814-3_12
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