Zusammenfassung
Genetische Erkrankungen haben in der Kinderheilkunde eine größere Bedeutung erlangt. Aufgrund therapeutischer Fortschritte haben genetisch kranke Kinder eine bessere Lebenschance. Durch Weiterentwicklung zytogenetischer, biochemischer und molekulargenetischer Diagnostik ist das Spektrum der bekannten genetischen und genetisch mitbedingten Erkrankungen größer geworden: im Katalog monogener Erkrankungen von McKusick stehen inzwischen über 8500 Erkrankungen. Schließlich hat sich die Akzeptanz in der Gesellschaft verändert. Notwendige therapeutische Maßnahmen, wie Operationen bei Patienten mit Down-Syndrom, werden im gleichen Umfang wie bei gesunden Kindern durchgeführt. Andererseits ist bei der veränderten Familienstruktur unserer Gesellschaft der Wunsch nach einem gesunden Kind größer geworden.
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Gillessen-Kaesbach, G., Hellenbroich, Y. (2013). Humangenetik. In: Speer, C., Gahr, M. (eds) Pädiatrie. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-34269-1_3
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