Zusammenfassung
Die zystische Fibrose ist eine der Erkrankungen, bei der es in den vergangenen Jahren sehr große Fortschritte im Verständnis der Pathogenese und in der Entwicklung innovativer Therapien gegeben hat. Ein Höhepunkt dieser Entwicklung ist das erste mutationsspezifische Medikament, welches die bei zystischer Fibrose gestörte Chloridleitfähigkeit in der Zellmembran von Betroffenen mit der Mutation G551D steigert. Damit ist die zystische Fibrose eine Modellerkrankung für die sog. personalisierte Medizin.
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Literatur
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Hebestreit, H., Hebestreit, A. (2013). Zystische Fibrose. In: Speer, C., Gahr, M. (eds) Pädiatrie. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-34269-1_22
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