Zusammenfassung
Neurodegenerative Krankheiten sind durch den fortschreitenden Untergang normal angelegter Nervenzellen gekennzeichnet. Zu dieser großen Gruppe gehören zahlreiche der bereits bei den Stoffwechselkrankheiten (► Kap. 24) besprochenen Störungen. So führen z. B. viele lysosomale Speicherkrankheiten durch den Anstau bestimmter Metaboliten zum vorzeitigen Untergang von Neuronen und/oder weißer Substanz im zentralen und peripheren Nervensystem (PNS). Ein besonderes Kennzeichen dieser Krankheiten ist ihr dynamischer, progredienter Verlauf bzw. ein Entwicklungsknick: Nach einer Phase der scheinbar normalen, altersgerechten psychomotorischen Entwicklung bleibt die Entwicklung der Kindes stehen und schließlich gehen bereits erlernte Fähigkeiten wieder verloren.
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Schaaf, C., Zschocke, J. (2013). Neurologische und neuromuskuläre Krankheiten. In: Basiswissen Humangenetik. Springer-Lehrbuch. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-28907-1_31
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