Zusammenfassung
Die Haut als größtes Organ des Menschen spielt bei jeder klinisch-genetischen Untersuchung eine wesentliche Rolle. Hautveränderungen können wertvolle Hinweise auf zahlreiche genetische Krankheiten geben. Dabei ist in besonderem Maße auf die Pigmentierung der Haut (Hyper-, Hypopigmentierungen) zu achten, aber auch auf ihre Textur und Dehnbarkeit. Die Verteilung der Hautveränderungen kann auf den Zeitpunkt einer Genmutation im Lauf der embryonalen Entwicklung oder auch auf einen zugrunde liegenden Vererbungsmechanismus (X-Inaktivierung, Lyonisierung) hinweisen.
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Schaaf, C., Zschocke, J. (2013). Haut und Bindegewebe. In: Basiswissen Humangenetik. Springer-Lehrbuch. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-28907-1_20
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