Zusammenfassung
Angeborene Stoffwechseldefekte können sich in jedem Alter (bevorzugt Neugeborenen-/Säuglingsalter) manifestieren. Die klinische Symptomatik kann sehr unspezifisch sein und beispielsweise einer Sepsis, einer zentralnervösen Blutung/Infektion oder einer kardialen Dekompensation ähneln. Eine rasche Diagnosestellung ist entscheidend. Primärdiagnostik ist daher bei allen Patienten, die mit einer raschen klinischen Verschlechterung ohne bekannte Grunderkrankung auffällig werden, obligatorisch.
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Nicolai, T. (2012). Stoffwechselerkrankungen. In: Pädiatrische Notfall- und Intensivmedizin. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-20685-6_8
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DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-20685-6_8
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