Zusammenfassung
Die hereditäre (genetische, primäre) Hämochromatose ist die häufigste angeborene Stoffwechselerkrankung. Sie wird autosomalrezessiv vererbt. Der genetische Defekt betrifft das HFE-Gen auf Chromosom 6. Die Prävalenz der homozygoten Merkmalsträger liegt in Deutschland und Mitteleuropa bei mindestens 1:200, die der heterozygoten bei etwa 1:10. Die Erkrankung ist durch eine erhöhte, nicht dem Bedarf angepasste intestinale Eisenresorption charakterisiert. Bei Patienten mit Hämochromatose beträgt der Körpereisengehalt 15–30 g (bei Normalpersonen 3–5 g). Die vermehrte Eisenaufnahme führt zur Eisenablagerung und nachfolgenden Schädigung verschiedener Organe, insbesondere von Leber, Pankreas, Herz, Gelenken und endokrinen Organen.
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Dancygier, H. (2004). Genetische und metabolische Lebererkrankungen. In: Lebererkrankungen 1×1 der Therapie. 1×1 der Therapie. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-18686-8_8
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DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-18686-8_8
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