Zusammenfassung
Bei allen erblichen Augenerkrankungen empfiehlt sich eine humangenetische Beratung. Diagnostik und Beratung darf nach dem Gendiagnostik-Gesetz nur ein Humangenetiker oder ein Facharzt mit entsprechender Zulassung auf seinem Gebiet durchführen. Man kann heute recht genaue Wahrscheinlichkeiten für ein Wiederholungsrisiko bei Geschwistern und Manifestationsrisiko bei Nachkommen angeben. Der Augenarzt hilft dem Humangenetiker durch die genaue Untersuchung der Blutsverwandten auf Mikrosymptome. Da das Wissen über genetische Veränderungen rasch fortschreitet, kann in diesem Kapitel nur das Basiswissen dargestellt werden.
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Grehn, F. (2012). Erbliche Augenkrankheiten. In: Augenheilkunde. Springer-Lehrbuch. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-11333-8_24
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