Klassifikationen der Skelettmuskelerkrankungen und allgemeine Reaktionen

Zusammenfassung

Die von einer internationalen Forschergruppe erstellte Klassifikation sämtlicher bekannter neuromuskulärer Krankheiten umfasste seinerzeit mehr als 809 Erkrankungen oder Schädigungsformen, bei denen die Skelettmuskulatur primär oder sekundär betroffen ist, darunter 347 eigenständige Muskelerkrankungen. Inzwischen sind allein unter den nukleär vererbten monogenen neuromuskulären Krankheiten 495 Positionen aufgrund von Mutationen in 272 Genen erfasst, von denen hier die wiedergegeben sind, die primär die Skelettmuskulatur, die neuromuskulären Endplatten und die Spinalnerven (spinale Muskelatrophien) betreffen. Die hereditären Kardiomyopathien, bei denen die Skelettmuskulatur oft mitbetroffen ist, sind hier nicht näher aufgeführt, ebensowenig die hereditären Ataxien und Paraplegien, bei denen die Skelettmuskulatur nur indirekt in Mitleidenschaft gezogen ist. Die derzeit definierten 61 hereditären peripheren Neuropathien werden im Kapitel 23 beschrieben. Die bekannten genetischen Einzelheiten zu den mitochondrial-maternal und nukleär vererbten hereditären mitochondrialen Krankheiten haben seit der ersten Auflage dieses Bandes eine solche Komplexität erreicht, dass sie sich vollständig und aktuell nur noch mit Methoden der digitalen Datenverarbeitung erfassen lassen (Kap. 22).