Auszug
Definition und Häufigkeit. Kreatinmangelsyndrome werden durch 3 monogene Defekte der Synthese oder des zellulären Imports von Kreatin verursacht. Die Häufigkeit dieser erst kürzlich entdeckten Gruppe behandelbarer neurometabolischer Krankheiten ist noch unbekannt. Seit der Erstbeschreibung 1994 wurden ungefähr 50 Patienten diagnostiziert. Hierbei wurde für den erst 2001 identifizierten Defekt des Kreatintransports eine relativ hohe Inzidenz von 2% bei ungeklärter X-gebundener mentaler Retardierung nachgewiesen.
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Literatur
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Hoffmann, G.E. (2007). Kreatinmangelsyndrome. In: Lentze, M.J., Schulte, F.J., Schaub, J., Spranger, J. (eds) Pädiatrie. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-540-76460-1_47
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