Auszug
Definition und Häufigkeit. Defekte der Cholesterolbiosynthese sind die ersten monogenen Erbkrankheiten, die als Ursache embryofetaler Fehlbildungssyndrome nachgewiesen wurden. Ein einziger Enzymdefekt ist im proximalen Teil des Syntheseweges bekannt: der Mevalonatkinasedefekt. Das distale Segment des Biosynthesewegs beginnt beim ersten Sterol des Biosyntheseweges, Lanosterol (Abb. 46.1). Zusätzlich zum am häufigsten und besten bekannten Smith-Lemli-Opitz-(SLO-) Syndrom konnten bisher 6 weitere Enzymdefekte identifiziert werden. Klinisch manifestieren sich diese Erkrankungendurch unterschiedliche kraniofaziale Dysmorphien,Organ- und Skelettfehlbildungen sowie schwere körperlicheund psychomotorische Entwicklungsverzögerungen. Bislang besteht nur beim SLO ein rationaler Therapieansatz, basierend auf der ätiologischen Klärung.
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Literatur
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Hoffmann, G.E. (2007). Störungen der Cholesterolbiosynthese. In: Lentze, M.J., Schulte, F.J., Schaub, J., Spranger, J. (eds) Pädiatrie. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-540-76460-1_46
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