Skip to main content
SpringerLink
Log in

Dysmorphogenetische Syndrome

  • Chapter
Pädiatrie

  • 185 Accesses

Auszug

Etwa 2–3% aller Neugeborenen haben große Fehlbildungen, d.h. inDeutschland werdenim Jahretwa 15.000–20.000betroffene Kinder geboren. Bei der etwa gleichen Zahl der Kinder, die nach der Geburt als gesund angesehen wurden, wird bis zum 5. Lebensjahr eine Fehlbildung gefunden. Fehlbildungen sind die häufigste Todesursache im 1. Lebensjahr, und sie sind auch der häufigste Grund, warum Kinder in diesem Lebensabschnitt stationär aufgenommen und in der genetischen Sprechstunde vorgestellt werden. Das Erkennen und Einordnen von Fehlbildungen ist damit eine wesentliche Aufgabe des Pädiaters und klinischen Genetikers. Prinzipiell können Patienten eine einzelne Fehlbildung oder multiple Fehlbildungen haben. Auf ihre Entstehung wird im ▸ Kap. 31 eingegangen. Einzelne Fehlbildungen lassen sich einteilen in große morphologische Defekte, die die Lebensfähigkeit oder Funktionsfähigkeit einschränken und einer Korrektur bedürfen, und in kleine morphologische Defekte, die zumeist nur kosmetischer Natur sind. Bei den kleinen morphologischen Defekten sind Fehlbildungen von kleinen Anomalien zu unterscheiden. Kleine Fehlbildungen sind qualitative Störungen, z. B.

This is a preview of subscription content, log in via an institution to check access.

Access this chapter

Log in via an institution
Chapter
USD 29.95
Price excludes VAT (USA)
  • Available as PDF
  • Read on any device
  • Instant download
  • Own it forever
eBook
USD 54.99
Price excludes VAT (USA)
  • Available as PDF
  • Read on any device
  • Instant download
  • Own it forever

Tax calculation will be finalised at checkout

Purchases are for personal use only

Institutional subscriptions

Preview

Unable to display preview. Download preview PDF.

Unable to display preview. Download preview PDF.

Literatur

  • Adler G, Burg G, Kunze J, Pongratz D, Schinzel A, Spranger J (1996) Leiber. Die klinischen Syndrome. Urban & Schwarzenberg, München

    Google Scholar 

  • Angelman H (1965) Puppet children: a report on three cases. Dev Med Child Neurol 7: 681–688

    Article  Google Scholar 

  • Beckwith JB (1963) Extreme cytomegaly of the adrenal fetal cortex, omphalocele, hyperplasia of the kidneys and pancreas, and Leydig cell hyperplasia. Another syndrome. Annual Meeting of Western Society for Pediatric Research, Los Angeles

    Google Scholar 

  • Beuren AJ, Apitz J, Harmjanz D (1962) Supravalvular aortic stenosis in association with mental retardation and a certain facial appearance. Circulation 26:1235–1240

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  • Cassidy SB, Allanson JE (2005) Management of genetic syndromes. WileyLiss, New Jersey

    Book  Google Scholar 

  • Cole TRP, Hughes HE (1994) Sotos syndrome: a study of the diagnostic criteria and natural history. J Med Genet 31: 20–32

    Article  CAS  PubMed  PubMed Central  Google Scholar 

  • Dent CE (1957) Relation of biochemical abnormality to development of mental defect in phenylketonuria. In: Report of the 23rd Pediatric Research Conference, Columbus

    Google Scholar 

  • Doll DC, Ringenberg QS, Yarbro JW (1988) Management of cancer during pregnancy. Arch Intern Med 148:2058–2064

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  • Enders G (1991) Infektionen und Impfungen in der Schwangerschaft. Urban & Schwarzenberg, München

    Google Scholar 

  • Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM (2001) Syndromes of the head and neck (Oxford monographs on medical genetics, No 42). Oxford University Press, New York

    Google Scholar 

  • Jones KL (1997) Smith’s recognizable patterns of human malformation. Saunders, Philadelphia

    Google Scholar 

  • Jones KL, Smith DW (1973) Pattern and recognition of the fetal alcohol syndrome in early infancy. Lancet 2: 999–1001

    Article  Google Scholar 

  • Laan LAEM, Boer AT den, Hennekam RCM, Renier WO, Brouwer OF (1996) Angelman syndrome in childhood. Am J Med Genet 66: 356–360

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  • Lemoine P, Harousseau H, Borteyru JP, Menuet JC (1968) Les enfants de parents alcooliques. Anomalies observées à propos de 127 cas. Quest Méd 21: 476–492

    Google Scholar 

  • Löser H (1995) Alkoholembryopathie und Alkoholeffekte. Gustav Fischer, Stuttgart

    Google Scholar 

  • Mabry CC, Denniston JC, Nelson TL, Choon DS (1963) Maternal phenylketonuria. A cause of mental retardation in children without metabolic defect. N Engl J Med 269:1404–1408

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  • Majewski F (1986) Die Alkoholembryopathie. Kinderarzt 17:1127–1138

    Google Scholar 

  • Martínez-Fríaz ML (1994) Epidemiological analysis of outcomes of pregnancy in diabetic mothers. Am J Med Genet 51:108–113

    Article  Google Scholar 

  • Martínez-Fríaz ML, Frias JL, Opitz JM (1998) Errors of morphogenesis and developmental field theory. Am J Med Genet 76:291–296

    Article  Google Scholar 

  • Noonan JA, Ehmke DA (1963) Associated noncardiac malformations in children with congenital heart disease. J Pediatr 63: 468–470 Online Mendelian Inheritance in Man: http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/Omim

    Google Scholar 

  • Prader A, Labhart A, Willi H (1956) Ein Syndrom von Adipositas, Kleinwuchs, Kryptorchismus und Oligophrenie nach myatonieartigem Zustand im Neugeborenenalter. Schweiz Med Wochenschr 86: 1260–1261

    Google Scholar 

  • Romano AA, Blethen SL, Dana K, Noto RA (1996) Growth hormone treatment in Noonan syndrome: the national cooperative growth study experience. J Pediatr 128(5 Pt2): 18–21

    Article  Google Scholar 

  • Sotos JF, Dodge PR, Muirhead D, Crawford JD Talbot NB (1964) Cerebral gigantism in childhood. N Engl J Med 271:109–116

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  • Spielmann H, Steinhoff H, Schaefer CH, Bunjes R (1998) Arzneimittelverordnung in Schwangerschaft und Stillzeit. Gustav Fischer, Stuttgart

    Google Scholar 

  • Stevenson RE, Hall JG, Goodman RM (1993) Human malformations and related anomalies (Oxford monographs on medical genetics, No 27). Oxford University Press, New York

    Google Scholar 

  • Udwin O (1990) A survey of adults with Williams syndrome and idiopathic infantile hypercalcaemia. Dev Med Child Neurol 32:129–141

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  • Wiedemann HR ( 1964) Complex malformatif familial avec hernie ombicale et macroglossieun „syndrome nouveau“? J Génét Hum 13:223–232

    CAS  PubMed  Google Scholar 

  • Wiedemann H-R, Kunze J (1995) Atlas der Klinischen Syndrome. Schattauer, Stuttgart

    Google Scholar 

  • Williams JCP, Barratt-Boyes BG, Lowe JB, (1961) Supravalvular aortic stenosis. Circulation 24:1311–1318

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

Download references

Author information

Authors and Affiliations

  1. Institut für Humangenetik der Universität Frankfurt, Theodor-Stern-Kai 7, 60590, Frankfurt/Main, Germany

    Prof. Dr. R. König

Authors
  1. Prof. Dr. R. König
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

Editor information

Editors and Affiliations

  1. Universitäts-Kinderklinik, Adenauerallee 119, 53113, Bonn, Germany

    Michael J. Lentze

  2. Universitäts-Kinderklinik, Martinistr. 52, 20246, Hamburg, Germany

    Franz J. Schulte

  3. Universitäts-Kinderklinik, Schwanenweg 20, 24105, Kiel, Germany

    Jürgen Schaub

  4. Universitäts-Kinderklinik, Langenbeckstr. 1, 55101, Mainz, Germany

    Jürgen Spranger

Rights and permissions

Reprints and permissions

Copyright information

© 2007 Springer Medizin Verlag Heidelberg

About this chapter

Cite this chapter

König, R. (2007). Dysmorphogenetische Syndrome. In: Lentze, M.J., Schulte, F.J., Schaub, J., Spranger, J. (eds) Pädiatrie. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-540-76460-1_32

Download citation

  • DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-540-76460-1_32

  • Publisher Name: Springer, Berlin, Heidelberg

  • Print ISBN: 978-3-540-71895-6

  • Online ISBN: 978-3-540-76460-1

  • eBook Packages: Medicine (German Language)

Publish with us

Policies and ethics

Search

Navigation