Auszug
Das Bindegewebe (BG) besteht aus Zellen, die in einer von ihnen selbst gebildeten, für die Funktion wichtigen extrazellulären Matrix (ECM) eingebettet sind. Die Matrix enthält verschiedene Typen von Kollagenen, die Fasern bilden und dem Gewebe seine Zugfestigkeit verleihen. Die Mikrofibrillen und die um sie herum gebildeten elastischen Fasern in Haut, großen Gefäßen und Ligamenten geben den Geweben die nötige Dehnbarkeit, und Proteoglykane wiederum verleihen diesen Turgor und Elastizität. Quantitative und qualitative Änderungen einzelner gewebespezifisch exprimierter Bestandteile der ECM führen direkt oder über veränderte Bindung von Wachstums- und Differenzierungsfaktoren zum mechanischen Versagen und damit zu Bindegewebskrankheiten mit charakteristischem Organbefall.
Access this chapter
Tax calculation will be finalised at checkout
Purchases are for personal use only
Preview
Unable to display preview. Download preview PDF.
Literatur
Beighton P, De Paepe A, Steinmann B, Tsipouras P, Wenstrup RJ (1998) Ehlers-Danlos syndrome: Revised nosology, Villefranche, 1997. Am J Med Genet 77: 31–37
Cabrai WA, Chang W, Barnes AM et al. (2007) Prolyl 3-hydroxylase 1 deficiency causes a recessive metabolic bone disorder resembling lethal/ severe osteogenesis imperfecta. Nat Genet 39: 359–365
Royce PM, Steinmann B (2002) Connective tissue and its heritable disorders: molecular, genetic, and medical aspects, 2nd edn. Wiley-Liss, New York
McKusick VA (1998) Mendelian inheritance in man: Catalogs of human genes and genetic disorders, 12th edn. Johns Hopkins University Press, Baltimore
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM. Cited 20 Mar 2007
Rauch F, Glorieux FH (2004) Osteogenesis imperfecta. Lancet 363: 1377–1385
Author information
Authors and Affiliations
Editor information
Editors and Affiliations
Rights and permissions
Copyright information
© 2007 Springer Medizin Verlag Heidelberg
About this chapter
Cite this chapter
Steinmann, B., Superti-Furga, A. (2007). Genetische Bindegewebskrankheiten. In: Lentze, M.J., Schulte, F.J., Schaub, J., Spranger, J. (eds) Pädiatrie. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-540-76460-1_237
Download citation
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-540-76460-1_237
Publisher Name: Springer, Berlin, Heidelberg
Print ISBN: 978-3-540-71895-6
Online ISBN: 978-3-540-76460-1
eBook Packages: Medicine (German Language)