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Angeborene Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels und sonstige angeborene Stoffwechselstörungen

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Auszug

Die Therapie der „klassischen“ Erkrankungen des Kohlenhydratstoffwechsels (Galaktosämie, hereditäre Fruktoseintoleranz, Glykogenspeichererkrankungen) besteht hauptsächlich in der Einhaltung diätetischer Maßnahmen. Obwohl die Therapiemaßnahmen für diese Erkrankungen seit ihrer Etablierung weiterentwickelt und modernisiert wurden, hat sich bezüglich der grundlegenden Behandlungsstrategien nicht viel verändert. Es gelingt heute fast ausnahmslos, den Patienten ein überleben bis ins Erwachsenenalter zu ermöglichen. Dennoch sind die Behandlungergebnisse nicht immer zufriedenstellend, und die jungen Erwachsenen haben mit einer Reihe von Langzeitkomplikationen zu kämpfen.

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Muntau, A.C. (2007). Angeborene Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels und sonstige angeborene Stoffwechselstörungen. In: Reinhardt, D. (eds) Therapie der Krankheiten im Kindes- und Jugendalter. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-540-71899-4_15

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