Zusammenfassung
Die Weltgesundheitsorganisation hat die Prävention und Behandlung genetischer und seltener Krankheiten („orphan diseases“) als zentrale Herausforderung für die Gesundheitsversorgung des 21. Jahrhunderts in den Mittelpunkt ihrer Aufmerksamkeit gestellt. Innerhalb dieser Gruppe sind die mehr als 500 angeborenen Stoffwechselerkrankungen von besonderer Relevanz. Sie sind relativ häufig (ca. 1% der Bevölkerung), und für die meisten von ihnen erscheinen nach Aufklärung ihrer Pathophysiologie in absehbarer Zukunft wesentliche therapeutische Fortschritte realistisch. Dabei handelt es sich v. a. um neue medikamentöse Ansätze sowie Enzymersatztherapien und Organtransplantationen. Eine Korrektur des ursächlichen Gendefektes in den Zellen ist auch weiterhin nicht ansatzweise realisierbar. Das Neugeborenenscreening und die damit mögliche Frühbehandlung bereits gut behandelbarer Erkrankungen sind entscheidende Maßnahmen der Präventivmedizin.
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Literatur
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Hoffmann, G.F. (2009). Stoffwechselerkrankungen. In: Pädiatrie. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-540-69480-9_6
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