Auszug
Störungen der Skelettentwicklung aufgrund konstitutioneller Systemerkrankungen können zu schweren Deformierungen und Kleinwuchs führen. Betroffene, durch ihre Erkrankung behinderte Menschen, können jedoch mit hoher Intelligenz und vielseitigen Begabungen ausgezeichnet sein. So war Francois Cuvillies d. Ältere, als Hofbaumeister in München der Schöpfer formvollendeter Bauwerke des Rokkoko wie des Residenztheaters und der Amalienburg, hochgradig kleinwüchsig, wahrscheinlich aufgrund einer Achrondoplasie («Kammerzwerg»). Der zugrundeliegende Gendefekt bei Achondroplasie wurde inzwischen auf dem kurzen Arm des Chromosoms 4 (4p 16) lokalisiert.
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Niethard, F., Stauffer, U.G. (2007). Knochen und Gelenke. In: Koletzko, B. (eds) Kinder- und Jugendmedizin. Springer-Lehrbuch. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-540-48736-4_16
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