Auszug
Lysosomale Speicherkrankheiten sind eine klinisch heterogene Gruppe von über 30 hereditären Erkrankungen, die durch die Akkumulation spezifischer Substrate mit konsekutiven, z. T. schwersten Funktionsstörungen verschiedener Organsysteme, gekennzeichnet sind. Die Ursache ist meist ein genetischer Defekt eines lysosomalen Enzyms. Es wurden aber auch Defekte von Aktivatorproteinen, die klinisch von den entsprechenden Enzymdefekten kaum unterscheidbar sind, und Defekte von Transportproteinen beschrieben. Defekte in der Prozessierung lysosomaler Enzyme können zu einem gestörten Transport dieser Enzyme ins Lysosom führen oder wie im Fall des Formylglycyl generierenden Enzyms zum Ausfall mehrerer lysosomaler Sulfa-tasen. Mit Ausnahme der Fabry-Erkrankung sowie der Mukopolysaccharidose II (MPS II), die X-chromoso-mal vererbt werden, werden die lysosomalen Speicherkrankheiten autosomal-rezessiv vererbt.
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Beck, M., Lackner, K.J. (2007). Lysosomale Speichererkrankungen. In: Schölmerich, J. (eds) Medizinische Therapie 2007 | 2008. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-540-48554-4_43
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