Krankheiten des endokrinen Systems

Auszug

Das Hormonsystem ist mit den elementaren Körperfunktionen so eng verknüpft, dass Defekte des endokrinen Systems zu Krankheiten bis hin zum Tod führen. Für das Verständnis des menschlichen Hormonsystems ist die Aufklärung von Defekten deshalb wichtig, da aus ihnen auf das Gesunde, auf das Normale, geschlossen werden kann. Wenn ein Enzymdefekt zum Beispiel die Steroidbildung verhindert und zu schwersten Ausfällen imWasserhaushalt führt, erkennen wir die zentrale Rolle der steroidogenen Enzyme für Steuerung der Nierenfunktion. Weil Aromatase-Defekte nicht nur eine Geschlechtsumwandlung Frau → Mann zur Folge haben, sondern auch Wachstumsstörungen, erkennen wir die Rolle von östrogenen für die Differenzierung der Chondrozyten (vergl. Kap.8.6.3). Experimente am Menschen wie z.B. das gezielte Ausschalten von Genen mittels Knock-Out-Technik, die bei Mäusen erstaunliche und häufig überraschende Erkenntnisse über nicht vermutete Funktionen einzelner Genprodukte geliefert haben, sind grundsätzlich verboten; daher sind wir Forscher auf die Analyse von Gendefekten angewiesen, so schwierig sie im Einzelfall auch sein mag. Die Kenntnisse der Gene, die bei Krankheiten des endokrinen Systems defekt sind, vervollständigen die bisher in diesem Buch gemachten Aussagen über das Hormonsystem und seine Komponenten, besonders in Hinblick auf eine erweiterte Beschreibung von Genen und Genprodukten.