Erkrankungen der Muskulatur (Myopathien) und der neuromuskulären Synapse

Auszug

Symmetrische, proximale Paresen ohne Sensibilitätsstörung sind verdächtig auf das Vorliegen einer Myopathie, Muskelschmerzen ohne Paresen sprechen eher gegen diese Diagnose. Eine Erhöhung der Kreatinkinase (CK) auf mehr als das 5-fache des Normalwerts macht eine Myopathie höchstwahrscheinlich, ein normaler CK-Wert schließt eine Myopathie jedoch nicht aus. Myopathien sind selten. Belastungsabhängige Paresen sind Leitsymptom der myasthenen Syndrome, kommen aber auch bei metabolischen Myopathien vor. Paroxysmale und myotone Symptome weisen auf Ionenkanalerkrankungen hin. Die häufigsten Myopathien im Kindesalter sind genetisch determiniert. Im Erwachsenenalter spielen entzündliche Prozesse die größte Rolle, wobei die Einschlusskörperchenmyositis (inclusion body myositis; IBM) die häufigste, erworbene Myopathie bei Erwachsenen über 50 Jahren ist. Die exakte Diagnosestellung von Myopathien ist von großer Bedeutung für Therapie und Prognose, in den meisten Fällen ist eine Muskelbiopsie indiziert.