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Methode der quantitativen enzymatischen Bestimmung der Galaktokinaseaktivität im Erythrozytenhämolysat

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Probleme der Phenylketonurie, der Galaktosämie und des Galaktokinasemangels

Part of the book series: Forschungsbericht des Landes Nordrhein-Westfalen ((FACHM,volume 2615))

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Zusammenfassung

Der physiologische Galaktosestoffwechsel und der Angriffspunkt der Galaktokinase wurden bereits eingangs besprochen. 1933 beschrieb Fanconi (1) einen 9jährigen Knaben mit “extremer Galaktoseintoleranz, Cataracta zonularis, Hypotonie der Muskulatur und Neurofibromatosis Recklinghausen”. “Der Knabe war geistig normal entwickelt; zwei Schwestern hatten ebenfalls eine Cataracta zonularis; eine dritte, sowie deren Mutter die Recklinghausen Neurofibromatosis. Die elterlichen Großväter waren Brüder”.

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Literaturverzeichnis zu Teil B, Kapitel 6

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Authors
  1. Fritz Menne
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  2. Michael Gesche
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© 1977 Westdeutscher Verlag GmbH, Opladen

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Menne, F., Gesche, M. (1977). Methode der quantitativen enzymatischen Bestimmung der Galaktokinaseaktivität im Erythrozytenhämolysat. In: Probleme der Phenylketonurie, der Galaktosämie und des Galaktokinasemangels. Forschungsbericht des Landes Nordrhein-Westfalen, vol 2615. VS Verlag für Sozialwissenschaften, Wiesbaden. https://doi.org/10.1007/978-3-322-88151-9_7

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  • DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-322-88151-9_7

  • Publisher Name: VS Verlag für Sozialwissenschaften, Wiesbaden

  • Print ISBN: 978-3-531-02615-2

  • Online ISBN: 978-3-322-88151-9

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