Zusammenfassung
Die mit dem UDPG-Verbrauchstest bestimmte Aktivität der Uridyltransferase in den Erythrozyten liegt bei klassischer Galaktosämie in einem stark erniedrigten Bereich von 0,0–0,5 E/g Hb gegenüber 18,5–28,5 E/g Hb bei Normalpersonen (1) (E = 1 Einheit = Betrag des Enzyms, der den Umsatz von 1 mol UDPG in 1 Std. bei 37°C bewirkt).
This is a preview of subscription content, log in via an institution to check access.
Access this chapter
Tax calculation will be finalised at checkout
Purchases are for personal use only
Preview
Unable to display preview. Download preview PDF.
Literaturverzeichnis zu Teil B, Kapitel 5
Beutler, E.; M.C. Saluda: Improved method for measuring galactose-1phosphate uridyltransferase activity of erythrocytes. Clin. chim. Acta 13, 369 (1966).
Beutler, E.; M.C. Saluda; P. Sturgeon; R.W. Day: A new genetic abnormality resulting in galactose-l-phosphate uridyltransferase deficiency. Lancet 1965, 353.
Haschemian, G.; F. Menne: Beobachtungen einer Familie mit Galaktosamie und “Duarte-Variante”. Humangenetik 15, 223 (1972).
Ng, W.G.; W.R. Bergren; G.N. Donnell: A new variant of galactose-1phosphate uridyltransferase in man: The Los Angeles variant. Ann. hum. Genet. 37, 1 (1973).
Schapira, F.; I.C. Kaplan: Electrophoretic abnormality of galactose-1phosphate uridyltransferase in galactosemia. Biochem. biophys. Res. Commun. 35, 451 (1969).
Chacko, M.C.; J.C. Christian; A.L. Nadler: Unstable galactose-l-phosphate uridyltransferase: A new variant of galactosemia. J. Pediat. 78, 454 (1971).
Kaloud, A.; F.C. Sitzmann: Untersuchungen bei einer weiteren Sippe mit einem Erkrankungsfall an Galaktosâmie. Arch. Kinderheilk. 183 (1971).
Gitzelmann, R.: Deficiency of erythrocyte galactokinase in a patient with galactose diabetes. Lancet 1965/II, 670.
Rights and permissions
Copyright information
© 1977 Westdeutscher Verlag GmbH, Opladen
About this chapter
Cite this chapter
Menne, F., Matz, D., Enzenauer, J. (1977). Ein Fall von atypischer Galaktosämie. In: Probleme der Phenylketonurie, der Galaktosämie und des Galaktokinasemangels. Forschungsbericht des Landes Nordrhein-Westfalen, vol 2615. VS Verlag für Sozialwissenschaften, Wiesbaden. https://doi.org/10.1007/978-3-322-88151-9_6
Download citation
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-322-88151-9_6
Publisher Name: VS Verlag für Sozialwissenschaften, Wiesbaden
Print ISBN: 978-3-531-02615-2
Online ISBN: 978-3-322-88151-9
eBook Packages: Springer Book Archive