Skip to main content
SpringerLink
Log in

Phenylketonurie-Screening in Nordrhein-Westfalen seit 1965 Untersuchungen von sechs erbbedingten Stoffwechselstörungen, die zu Schwachsinn führen können

  • Chapter
Book cover Probleme der Phenylketonurie, der Galaktosämie und des Galaktokinasemangels

Part of the book series: Forschungsbericht des Landes Nordrhein-Westfalen ((FACHM,volume 2615))

  • 13 Accesses

Zusammenfassung

Die Anzahl der Schwachsinnigen und Idioten beläuft sich in der Bundesrepublik auf ungefähr 1,5 Mio. Das sind rund 2,5% der Bevölkerung. Hinter mehreren Nerven- und Geisteskrankheiten verbergen sich erbbedingte Stoffwechselstörungen. Dem Stoffwechsel unterliegen u.a. drei große Gruppen von Nahrungsstoffen: Kohlenhydrate, Fette und Eiweiße. Die Eiweißkörper enthalten in ungeheurer Vielzahl von Kombinationen etwa 25 Aminosäuren. Bei einigen Erbkrankheiten ist der Stoffwechsel von Aminosäuren, beispielsweise der von Phenylalanin, gestört. Ein derartiges Krankheitsbild heißt Phenylketonurie (PKU).

This is a preview of subscription content, log in via an institution to check access.

Access this chapter

Log in via an institution
Chapter
USD 29.95
Price excludes VAT (USA)
  • Available as PDF
  • Read on any device
  • Instant download
  • Own it forever
eBook
USD 44.99
Price excludes VAT (USA)
  • Available as PDF
  • Read on any device
  • Instant download
  • Own it forever
Softcover Book
USD 59.99
Price excludes VAT (USA)
  • Compact, lightweight edition
  • Dispatched in 3 to 5 business days
  • Free shipping worldwide - see info

Tax calculation will be finalised at checkout

Purchases are for personal use only

Institutional subscriptions

Preview

Unable to display preview. Download preview PDF.

Unable to display preview. Download preview PDF.

Literaturverzeichnis zu Teil A

  1. Falling, A.: Über die Ausscheidung von Phenylbrenztraubensäure in den Harn als Stoffwechselanomalie in Verbindung mit Imbezillität. HoppeSeylers Z. physiol. Chem. 227, 169 (1934).

    Google Scholar 

  2. Kotake, Y.; Y. Masai; Y. Mori: Über das Verhalten des Phenylalanins im tierischen Organismus. Hoppe-Seylers Z. physiol. Chem. 254, 115 (1938).

    Google Scholar 

  3. Falling, A.; K. Closs: Über das Vorkommen von l-Phenylalanin im Harn und Blut bei Imbecillitas phenylpyrouvica. Hoppe-Seylers Z. physiol. Chem. 254, 115 (1938).

    Google Scholar 

  4. Falling, A.; K. Closs; T. Gamnes: Vorläufige Schlußfolgerungen aus Belastungsversuchen mit Phenylalanin an Menschen und Tieren. Hoppe-Seylers Z. physiol. Chem. 256, 1 (1938).

    Google Scholar 

  5. Bernheim, F.; M.C. Bernheim: The oxidation of tyrosine and phenyl-alanine by the livers and kidneys of certain animals. J. biol. Chem. 107, 275 (1934).

    CAS  Google Scholar 

  6. Bernheim, M.L.C.; F. Bernheim: The production of hydroxyphenyl compound from 1-phenylalanin incubated with liver sclices. J. biol. Chem. 152, 481 (1948).

    Google Scholar 

  7. Alvord, E.C.; L.D. Stevenson; R.S. Vogel; R.L. Engle: Neuropathological findings in phenylpyruvic oligophrenia. J. Neuropath. exp. Neurology, 9, 298 (1950).

    Article  Google Scholar 

  8. Udenfriend, S.; J.R. Cooper: Assay of 1-phenylalanin as phenylalanin after enzymatic decarboxylation. Application to isotopic studies. J. biol. Chem., 203, 953 (1953).

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  9. Jervis, G.A.: Deficiency of phenylalanine oxidizing system. Proc. soc. Exper. Biol. Med., 82, 514 (1953).

    CAS  Google Scholar 

  10. Bickel, H.; E.M. Gerrad; Hickmanns: The influence of phenylalanine intake on the Chemistry and behaviour of a phenylketonuric child. Acta paediat. 43, 64 (1954).

    Article  CAS  Google Scholar 

  11. Kaufmann, S.: Phenylalanine hydroxylation cofactor in phenylketonuria. Science, 128, 1506 (1958).

    Article  Google Scholar 

  12. Kaufmann, S.; E. Max: Studies on the phenylalanine hydroxylating system in human liver and their relationship to pathogenesis of PKU and hyperphenylalaninaemia. In: Phenylketonuria. H. Bickel et al. Thieme-Verlag, Stuttgart, 13, (1971).

    Google Scholar 

  13. Cowie, V.A.: An atypical case of phenylketonuria. Lancet, 1, 272 (1951).

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  14. Menne, F.: Jahrbuch des Ministers für Wissenschaft und Forschung des Landes Nordrhein-Westfalen. Landesamt für Forschung, Jahrbuch 1970, S. 263.

    Google Scholar 

  15. Linneweh, F.; M. Ehrlich: Pathogenetische und therapeutische Probleme des phenylketonurischen Schwachsinns. Dtsch. med. Wschr. 89, 1156 (1964).

    Article  CAS  Google Scholar 

  16. Lutz, P.: Clinical Biochemestry and pathogenesis. S. 57 Biochemical Monitoring of dietary Treatment. S. 258. In: Phenylketonuria, H. Bickel et al. Thieme-Verlag, Stuttgart (1971).

    Google Scholar 

  17. Dancis, J.; M.E. Bolis: A Possible mechanism for disturbance in tyrosine metabolism in phenylpyruvic oligophrenia. Pediatrics, 15, 63 (1955).

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  18. Lyman, F.L.: Phenylketonuria. Verlag Charles C. Thomas, Springfield USA (1963).

    Google Scholar 

  19. Bickel, H.; J. Garrad; E.M. Hickmanns: The influence of phenylalanine intake on the Chemistry and behaviour of a phenylketonuric child. Acta paediat., 43, 64 (1954).

    Article  CAS  Google Scholar 

  20. Lütcke, A.: EEG-Changes during treatment of phenylketonuria. In: Phenylketonuria. H. Bickel et al. Thieme-Verlag, Stuttgart, 269 (1971).

    Google Scholar 

  21. Hellbrügge, Th.; J. Pechstein: Die Phenylketonurie Falling. Fortschr. Med. 84, 355 (1966).

    Google Scholar 

  22. Malamud, N.: Neuropathology of phenylketonuria. J. Neuropath. exp. Neurology, 25, 254 (1966).

    Article  CAS  Google Scholar 

  23. Benda, C.E. Developmental disorders of mentation and cerebral palsies. Verlag Grune and Stratton, New York, USA (1952).

    Google Scholar 

  24. Poser, C.M.; L. van Bogaert: Neuropathologic observation in phenylketonuria. Brain, 82, 1 (1959).

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  25. Crome, L.: The Association of Phenylketonuria with Leucodystrophy. J. Neurol. Neurosurg. Psychiat. 25, 149 (1962).

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  26. Agrawal, H.C.; A.H. Bone; A.N. Davison: Hyperphenylalaninaemia and the Developing Brain. In: H. Bickel et al.: Phenylketonuria and some other inborn errors of amino acid metabolism. Thieme-Verlag, Stuttgart121 (1971).

    Google Scholar 

  27. Blaskovics, M.E.; G.E. Schaeffler; S. Hack: Phenylalaninaemia, Differential diagnosis. Archives of Disease in Childhood, 49, 835 (1974).

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  28. Guthrie, R.: Blood screening for phenylketonuria. J. Amer. med. Ass. 178, 863 (1961).

    Article  Google Scholar 

  29. Mc. Caman, M.W.; E. Robbins: Fluorimetric method for the determination of phenylalanine in serum. J. Lab. Clin. Med. 59, 885 (1962).

    Google Scholar 

  30. Udenfriend, S.; J.R. Cooper: Assay of l-phenylalanin as phenylalanin after enzymatic decarboxylation. Application to isotopic studies. J. biol. Chem., 203, 953 (1953).

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  31. La Du, B.N.; P.J. Michael: An enzymatic spektrophotometric method for the determination of phenylalanin in blood.

    Google Scholar 

  32. Shaw, K.N.F.; M.J. Gortatowski: Analytical Methods Used in Phenylketonuria. In: H. Bickel et al. Phenylketonuria. Thieme-Verlag, Stuttgart, 47 (1971).

    Google Scholar 

  33. Wademan, S.K.; F.J. van Sprang; C. van der Heiden; D. Ketting: Quantitation of urinary phenylalanine metabolites in phenylketonuria. In: Phenylketonuria. H. Bickel et al. Thieme-Verlag, Stuttgart, 65 (1971).

    Google Scholar 

  34. Bickel, H.: Früherfassung der Phenylketonuria. Mschr. Kinderheilk. 114, 23 (1966).

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  35. Schmidt, H.: Nutritional Aspects of phenylalanine restricted diet. In: Phenylketonuria, H. Bickel et al. Thieme-Verlag, Stuttgart, 237 (1971).

    Google Scholar 

  36. Fishler, K.: Psychological aspects of phenylketonuria. In: H. Bickel et al.: Phenylketonuria. Thieme-Verlag, Stuttgart, 213 (1971).

    Google Scholar 

  37. Kaiser, S.; H. Bickel: Psychological and developmental evaluation of phénylketonuric patients treated with a phenylalanine-restricted diet. In: Phenylketonuria. H. Bickel et al. Thieme-Verlag, Stuttgart, 263 (1971).

    Google Scholar 

  38. Thalhammer, O.; S. Scheibenreiter; E. Biedl: Report on Austria’s screeningprogram for inborn errors of metabolism. In: Phenylketonuria. H. Bickel et al. Thieme-Verlag, Stuttgart, 143 (1971).

    Google Scholar 

  39. Wechsler, D.: Hamburg-Wechsler-Intelligenztest für Kinder (Deutsche Bearbeitung der Wechsler-Intelligence Scale for Children - WISC -), Hgb. C. Bondy, 3. Aufl. Huber, Bern - Stuttgart 1966.

    Google Scholar 

  40. Bickel, H.: Metabolisch Genetischer Schwachsinn. In: Klin. Phys. I/1, 87. Thieme-Verlag, Stuttgart 1960.

    Google Scholar 

  41. Karlson, P.: Kurzes Lehrbuch der Biochemie, 142, Thieme-Verlag, Stuttgart 1966.

    Google Scholar 

  42. Stanbury, J.B.; J.B. Wyngaarden; D.S. Fredrickson: The metabolic Basis of inherited Diseases. Mc Graw-Hill Inc. USA 192.

    Google Scholar 

  43. Bühler, Ch.; H. Hetzer: Kleinkinder-Tests, Barth, München 1970.

    Google Scholar 

  44. Menne, F.: Ergebnisse eines neunjährigen Phenylketonurie-Screenings. Münch. med. Wschr. 17, 63 (1975).

    Google Scholar 

  45. Bickel, H.; S. Kaiser-Grubel: über die Phenylketonurie Psychometrische Erfolgsbeurteilung der phenylalaninarmen Diät bei phenylketonurischen Kindern. Dtsch. med. Wschr. 96, 1415 (1971).

    Article  CAS  Google Scholar 

Download references

Authors
  1. Fritz Menne
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

Rights and permissions

Reprints and permissions

Copyright information

© 1977 Westdeutscher Verlag GmbH, Opladen

About this chapter

Cite this chapter

Menne, F. (1977). Phenylketonurie-Screening in Nordrhein-Westfalen seit 1965 Untersuchungen von sechs erbbedingten Stoffwechselstörungen, die zu Schwachsinn führen können. In: Probleme der Phenylketonurie, der Galaktosämie und des Galaktokinasemangels. Forschungsbericht des Landes Nordrhein-Westfalen, vol 2615. VS Verlag für Sozialwissenschaften, Wiesbaden. https://doi.org/10.1007/978-3-322-88151-9_1

Download citation

  • DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-322-88151-9_1

  • Publisher Name: VS Verlag für Sozialwissenschaften, Wiesbaden

  • Print ISBN: 978-3-531-02615-2

  • Online ISBN: 978-3-322-88151-9

  • eBook Packages: Springer Book Archive

Publish with us

Policies and ethics

Search

Navigation