Diskussion

Zusammenfassung

Herr Sandhoff, ist es eigentlich so, daß obligat heterozygote Patienten aus dem großen Formenkreis der Patienten mit Glykosphingolidosen phänotypisch in der Regel oder grundsätzlich unauffällig sind? Wenn das so wäre, dann müßte man eigentlich sagen, daß entsprechende Defekte in der Medizin in erster Linie als seltene Erbkrankheiten eine Rolle spielen. Wenn es anders wäre, daß also die heterozygoten Patienten phänotypisch auffällig sind, dann könnte man eigentlich postulieren, daß die zugrunde liegenden Defekte von großer Bedeutung im Rahmen von polygenetischen multifaktoriellen Erkrankungen sind. Frage also: Kann man aus diesem ganzen Gebiet etwas für die generelle Biologie auf dem Sektor von Nervenkrankheiten lernen?