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42es Journées nationales de la Société Française de Médecine Périnatale (Montpellier 17–19 octobre 2012) pp 59–74Cite as

Dépistage actuel de la trisomie 21 (méthodes et résultats)

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Résumé

Le dépistage actuel de la trisomie 21 est réglementé par un arrêté paru le 23 juin 2009 fixant les règles de bonnes pratiques (JO du 3 juillet 2009). Son organisation a été confiée aux réseaux de santé de périnatalité ainsi qu’aux centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal et sa mise en place effective a débuté au 1er janvier 2010. La principale modification apportée par cette nouvelle politique a été de proposer un dépistage combiné au cours du premier trimestre de la grossesse associant l’age maternel, la mesure de la clarté nucale et des tests biochimiques (bêta-HCG et PAPP-A). L’indication de caryotype foetal basée uniquement sur l’age maternel est devenue obsolète.

Après deux ans de fonctionnement, les premiers résultats transmis par l’Agence de biomédecine montrent que les objectifs de ces nouvelles modalités du dépistage de la trisomie 21 paraissent atteints en grande partie dans la mesure où nous observons une diminution du nombre de prélèvements invasifs avec un dépistage plus précoce et une augmentation du nombre de trisomies 21 dépistées.

Certains paramètres doivent cependant encore être évalués, en particulier la sensibilité actuelle du dépistage de la trisomie 21. Il est en effet possible que l’augmentation du nombre de diagnostics de trisomie 21 soit liée en partie à la précocité du diagnostic.

La discordance entre les mesures de la clarté nucale observées en France (0,82 MoM) et les mesures théoriques (1 MoM) devra également être étudiée et expliquée (sous-évaluation des mesures ou nécessité de réadapter la norme établie). L’évaluation devra également porter sur l’homogénéité de l’accès à ces techniques sur le territoire français.

Enfin, il est permis d’espérer que, dans un avenir proche, l’analyse du génome foetal dans le sang circulant maternel permette un diagnostic non invasif de la trisomie 21.

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Authors and Affiliations

  1. Service de gynécologie-obstétrique, Centre de médecine fœtale, Hôpital Nord, CHU Marseille, Chemin des Bourrely, 13015, Marseille, France

    C. D’Ercole, D. Ivorra, A. Levy-Mozzigonacci, J. B. Haumonte, R. Shojai, C. Chau, S. Puppo, C. Toga, F. Bretelle & L. Boubli

Authors
  1. C. D’Ercole
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  2. D. Ivorra
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  3. A. Levy-Mozzigonacci
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  4. J. B. Haumonte
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  5. R. Shojai
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  6. C. Chau
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  7. S. Puppo
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  8. C. Toga
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  9. F. Bretelle
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  10. L. Boubli
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D’Ercole, C. et al. (2013). Dépistage actuel de la trisomie 21 (méthodes et résultats). In: 42es Journées nationales de la Société Française de Médecine Périnatale (Montpellier 17–19 octobre 2012). Springer, Paris. https://doi.org/10.1007/978-2-8178-0385-2_6

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