Introduction aux prédispositions génétiques

Abstrait

Bien qu’ils représentent la seconde cause de mortalité après les accidents dans les pays développés, au-delà d’un an, les cancers sont très rares chez l’enfant. La plupart des cas sont sporadiques, c’est-à-dire isolés ; cependant, la question d’une possible origine génétique est souvent posée par les parents. Lors de la consultation et de l’examen de l’enfant, c’est l’existence d’une maladie génétique sous-jacente ou d’antécédents familiaux de cancers, l’apparition d’une tumeur à un âge très jeune, la plurifocalité des lésions primitives qui évoquent l’existence d’une prédisposition génétique. En 1991, Narod retenait que 4,2 % des enfants traités pour un cancer pouvaient être porteurs d’une prédisposition génétique (1). En sachant que les prédispositions génétiques connues actuellement obéissent le plus souvent à un déterminisme génétique simple, avec une transmission monogénique associée à un risque tumoral majeur et donc une pénétrance forte, leur fréquence a pu être sous-évaluée. Des situations plus complexes seront certainement mises en évidence par l’identification de gènes dont les altérations donneraient de faÇon isolée une faible augmentation du risque tumoral, mais pourraient interagir avec d’autres allèles de susceptibilité et entraîner alors un risque tumoral élevé. La mise en évidence d’une prédisposition génétique devant un cancer de l’enfant doit être guidée par l’amélioration de la prise en charge de l’enfant lui-même d’une part, et de sa famille d’autre part.