Zusammenfassung
Die Chromosomenanalyse erfordert eine genügende Anzahl gut gespreiteter und gebänderter Metaphasen. Für die Erstellung eines verläßlichen Befundes wird entsprechend internationalem Konsens die komplette Analyse von mindestens 20–25 Metaphasen gefordert. Bei Leukämien sollte wenn möglich stets Knochenmark, zusätzlich auch peripheres Blut untersucht werden; bei problematischen Fällen (z.B. Punctio sicca) kann auch peripheres Blut allein einer Chromosomenanalyse zugeführt werden, sofern mit genügend teilungsfähigen Zellen (Blasten) im peripheren Blut gerechnet werden kann. Eine Untersuchung nach adäquatem (steril, bruchsicher verpackt) Versand des Materials auf dem Postweg (max. 24 h) ist möglich. Maligne Lymphome und solide Tumoren hingegen können in der Regel nur direkt nach Entnahme erfolgreich analysiert werden. Erfahrungsgemäß läßt sich bei ihnen eine Chromosomenanalyse aus Versandmaterial meist nicht durchführen. Lymphome und solide Tumoren bedürfen einer intensiven mechanischen Zerkleinerung. Eine Vorbehandlung mit Kollagenase wird von vielen Arbeitsgruppen bevorzugt. Pro Milliliter Kulturmedium werden 1–2 Mio teilungsfähiger Zellen bei 37 °C über bis zu 72 h kultiviert. Bei Leukämien sind Kulturen über Nacht (16–24 h) am ergiebigsten. Solide Tumoren und Lymphome bedürfen häufig längerer Kultivierungszeiten, die bis zu mehrere Tage betragen können. Myeloische Zellen lassen sich sehr effizient mit Zytokinen wie G-CSF (Granulozyten-Kolonien-stimulierender Faktor), GM-CSF (Granulozyten- und Makrophagen-Kolonien-stimulierender Faktor), IL-3 (Interleukin-3), SCF (Stammzellfaktor) oder mit Cocktails dieser Faktoren stimulieren. T-Zell-Neoplasien (hierbei in erster Linie T-Helferzellen) können durch Zusatz von PHA (Phytohämagglutinin), B-Zell-Neoplasien durch Pokeweed-Mitogen, Lipopolysaccharide oder Epstein-Barr-Virus stimuliert werden. Lymphokine wie IL-2 bei T-Zellen und IL-7 bei B-Zellen lassen sich ebenfalls zur gezielten Stimulation einsetzen.
Access this chapter
Tax calculation will be finalised at checkout
Purchases are for personal use only
Preview
Unable to display preview. Download preview PDF.
Literatur
Ambros IM, Zellner A, Roald B et al (1996) Role of ploidy, chromosome 1p, and Schwann cells in die maturation of neuroblastoma [see comments]. N Engl J Med 334:1505–1511
Bennett J, Catovsky D, Daniel M-T et al (1976) Proposals for the classification of acute leukemias. A report of the French-American-British Cooperative Group. Br J Haematol 33:451–458
Boultwood J, Fidler C (1995) Chromosomal deletions in myelodysplasia. Leuk Lymphoma 17:71–78
Chung GT, Sundaresan V, Hasleton P et al (1995) Sequential molecular genetic changes in lung cancer development. Oncogene 11:291–297
Cline MJ (1994) The molecular basis of leukemia. New Engl J Med 330:328–336
Döhner H, Stilgenbauer S, Benner A et al (2000) Genomic aberrations and survival in chronic lymphocytic leukemia. N Engl J Med 343:1910–1916
Fearon ER, Vogelstein B (1990) A genetic model of colorectal tumorigenesis. Cell 61:759–767
Greenberg P, Cox C, LeBeau MM et al (1997) International scoring system for evaluating prognosis in myelodysplastic syndromes. Blood 89:2079–2088
Haase D, Feuring-Buske M, Könemann S et al (1995) Evidence for malignant transformation in acute myeloid leukemia at the level of early hematopoietic stem cells by cytogenetic analysis of CD34+ subpopulations. Blood 86:2906–2912
Haase D, Schanz J, Wulich J et al (1997) Prognostic relevance of cytogenetic subgroups in 357 patients with myelodysplastic syndromes. Blood 90:Suppl 1, abstr. 2232
Harris NL, Jaffe ES, Diebold J et al (1999) World Health Organization classification of neoplastic diseases of the hematopoietic and lymphoid tissues: report of the Clinical Advisory Committee meeting — Airlie House, Virginia, November 1997. J Clin Oncol 17:3835–3849
Horsthemke B (1992) Genetics and cytogenetics of retinoblastoma. Cancer Genet Cytogenet 63:1–7
ISCN (1985) An International System for Human Cytogenetic Nomenclature. Birth Defects: Original Series No. 1, Vol. 21, National Foundation, March of Dimes, New York
Jacobs (1991) Genetic abnormalities in myelodysplastic syndromes. Cancer Genet Cytogenet 56:1–6
Johannsson B, Mertens F, Heim S et al (1991) Cytogenetics of secondary myelodysplasia (sMDS) and acute nonlymphocytic leukemia (sANLL). Eur J Haematol 47:167–179
Kallioniemi A, Kallioniemi O-P, Sudar R et al (1992) Comparative genomic hybridization for molecular cytogenetic analysis of solid tumors. Science 258:818–821
Kovacs G, Akhtar M, Beckwith BJ et al (1997) The Heidelberg classification of renal cell tumors. J Pathol 183:131–133
Le Beau MM (1997) Molecular biology of cancer: Cytogenetics. In: De Vita VT, Hellmann S, Rosenberg SA eds. Cancer: principles and practice of oncology, 5th ed, JB Lippincott, Philadelphia
Minna JD, Sekidao Y, Fong KM, Gazdar AF (1997) Cancer of the lung. Molecular biology of lung cancer. In: De Vita VT, Hellmann S, Rosenberg SA eds. Cancer: principle and practice of oncology, 5th ed, JB Lippincott, Philadelphia
Mitelman F (ed) (1991) ISCN: Guidelines for Cancer Cytogenetics. Supplement to an International System for Human Cytogenetic Nomenclature. Karger, Basel
Pedersen-Bjeergard J, Philip P, Larsen SO et al (1993) Therapy-related myelodysplasia and acute myeloid leukemia. Cytogenetic characteristics of 115 consecutive cases and risk in seven cohorts of patients treated intensively for malignant diseases in the Copenhagen Series. Leukemia 7:1975–1986
Pinkel D, Gray JW, Trask B et al (1986) Cytogenetic analysis by in situ hybridization with fluorescently labeled nucleid acid probes. Cold Spring Harb Symp Quant Biol 51:151–157
Pui C-H (1995) Childhood leukemias. N Engl J Med 332:1618–1624
Secker-Walker LM, Prentice HG, Durrant J et al on behalf of the MRC Adult LeukaemiaWorking Party (1997) Cytogenetics adds independent prognostic information in adults with acute lymphoblastic leukaemia on MRC trial UKALL XA. Br J Haematol 96:601
Schlegelberger B, Himmler A, Gödde E et al (1994) Cytogenetic findings in peripheral T-cell lymphomas as a basis for distinguishing low-grade and high-grade lymphomas. Blood 83:505–511
Skolnick MH, Cannon-Albright LA, Kamb A (1994) Genetic predisposition to melanoma. Eur J Cancer 30A:1991
The Fourth International Workshop on Chromosomes in Leukemia (1984) A prospective study of acute nonlymphocytic leukemia. Cancer Genet Cytogenet 11:249–360
Yunis JJ (1981) New chromosome techniques in the study of human neoplasia. Hum Pathol 12:540–549
Editor information
Editors and Affiliations
Rights and permissions
Copyright information
© 2006 Springer Medizin Verlag Heidelberg
About this chapter
Cite this chapter
Haase, D., Fonatsch, C. (2006). Zyto- und molekulargenetische Anomalien bei malignen Erkrankungen. In: Schmoll, HJ., Höffken, K., Possinger, K. (eds) Kompendium Internistische Onkologie. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/3-540-31303-6_8
Download citation
DOI: https://doi.org/10.1007/3-540-31303-6_8
Publisher Name: Springer, Berlin, Heidelberg
Print ISBN: 978-3-540-20657-6
Online ISBN: 978-3-540-31303-8
eBook Packages: Medicine (German Language)