Klinische Neurogenetik: DNA-Diagnostik und Beratungsaspekte

Zusammenfassung

Die meisten Kapitel in diesem Buch belegen, dass genetische Gesichtspunkte im Alltag der klinischen Neurologie zunehmend an Bedeutung gewinnen. Aus dem Blickwinkel des Neurologen könnte Humangenetik vereinfacht in Molekularbiologie, Zytogenetik und medizinische Genetik untergliedert werden. Problemstellungen und spezifische Vorgehensweisen in der medizinischen Genetik sind jedoch nur direkt interagierenden Klinikern bes - ser bekannt. Aktuelle Ergebnisse der neurogenetischen Forschung wirken sich direkt auf die gegenwärtige klinische Diagnostik aus. Beispielsweise können Mutationen in unabhängigen Genen auf verschiedenen Chromosomen klinisch nicht differenzierbare CMT-Formen hervorrufen. Andererseits führen verschiedene Mutationen in ein und demselben Gen, welches für eine Untereinheit eines Kalziumkanals kodiert, zu klinisch offenbar separierten Krankheitsentitäten (hemiplegische Migräne vs. episodische Ataxie vs. SCA6). Humangenetische Forschung weist demnach wesentliche Überschneidungen mit der syndromorientierten klinischen Forschung auf, wobei sich die beiden Arbeitsrichtungen — zunehmend verzahnt — eines identischen Methodenspektrums bedienen. Klinische Genetik versteht sich im Kanon der Medizin als Querschnittsfach mit sehr vielfältigen Bezügen. Die Humangenetik insgesamt fördert aus ihrem biologischen Grundlagencharakter heraus konzeptionell die Medizin des gesamten Menschen. Diese Zusammenhänge werden an einigen ausgewählten Erkrankungen des Zentralnervensystems mit dem gemeinsamen Phänomen der Neurodegeneration bzw. an den hereditären Neuropathien dargestellt.