Das menschliche Genom — Grundlagen menschlicher Vererbung

Überblick

Obgleich sich die Vererbung von Eigenschaften des Menschen in ihren Grundprinzipien und Regeln nicht von denen anderer Organismen unterscheidet, stellt sie den Genetiker vor besondere Probleme. Die Erforschung der genetischen Grundlage menschlicher Krankheiten wird oft durch die Familiengröße limitiert. In der klassischen Humangenetik waren Familienstammbäume das wichtigste Werkzeug. Manche grundsätzlichen Fragen ließen sich zudem durch die vergleichende Untersuchung von Zwillingen lösen. In der Praxis boten diese Analysen aber meistens nur die Möglichkeit, Wahrscheinlichkeitsaussagen über das Vorkommen von Erbkrankheiten bei Kindern betroffener Eltern zu machen.

Durch die Entwicklung gentechnologischer Methoden hat die Humangenetik einen revolutionären Wandel erlebt. Es war gelungen, eine Anzahl von Genen zu isolieren, deren Mutation schwere Erbkrankheiten zur Folge hat. Die molekulare Analyse dieser Gene hat dabei in vielen Fällen neue Einsichten in die molekulare Struktur und Funktion von Genen vermittelt. Dies wird nach der nunmehr vollständigen Sequenzierung des menschlichen Genoms mit noch höherer Geschwindigkeit voranschreiten. Dabei werden aber durch die Einbeziehung von immer mehr Menschen in gendiagnostische Verfahren auch die individuellen Unterschiede stärker zum Vorschein kommen.

Die größten Fortschritte wurden bisher bei den monogenen Erkrankungen gemacht, die in klaren Formen den Mendel’schen Regeln folgen. Hier gibt es in vielen Fällen eine ausgefeilte molekulare Diagnostik und eine sichere Therapie auf gentechnischer Grundlage. Durch die Kombination pränataler Diagnostik mit den Techniken der Molekulargenetik ist es heute möglich, eindeutige Aussagen über die genetische Konstitution selbst von heterozygoten rezessiven Krankheiten bei Eltern und ihren Kindern zu erhalten. Hierdurch wird die genetische Familienberatung erleichtert, ohne dass sich damit jedoch ethische Fragen lösen, die der Humangenetik durch diese neuen Methoden zunehmend gestellt werden.

Die Untersuchung menschlicher Krankheiten lässt aber auch erkennen, dass viele Erbkrankheiten auf komplexen genetischen Konstitutionen beruhen (z. B. Asthma, Diabetes). Dabei spielen oft Umweltfaktoren eine so große Rolle, dass präventive Diagnosen sehr schwer sind. Das bedeutet aber zugleich, dass für diese Krankheiten Therapien in naher Zukunft noch nicht wahrscheinlich sind.