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Genetik pp 429-502 | Cite as

Formalgenetik

Part of the Springer-Lehrbuch book series (SLB)

Überblick

Die Ausprägung einzelner Merkmale ist über mehrere Generationen hinweg genetisch eindeutig festgelegt. Bestimmte Eigenschaften treten daher in Individuen aufeinander folgender Generationen immer wieder in gleicher Art und Weise auf. Gregor Mendel (1822–1884) hat sich diese Beobachtung zunutze gemacht und durch konsequente Kreuzungsanalyse von Pflanzen mit ausgewählten Merkmalen die Grundregeln der Vererbung erkannt.

Der erste Schritt für das Verständnis von Vererbungsvorgängen war die Erkenntnis, dass es konkrete erbliche Einheiten, die Gene, gibt (Mendel selbst sprach noch von „Merkmalen“). Für das Verständnis der Vererbung in höheren Organismen (Pflanzen und Tieren) war als zweiter Schritt die Erkenntnis entscheidend, dass jedes Gen in jeder Zelle zweifach vorhanden ist (Diploidie). Schließlich folgte als dritter Schritt die Feststellung, dass die in Körperzellen doppelt vorhandenen Gene sich in den Keimzellen voneinander trennen müssen, um in den Gameten in einer einfachen Ausführung (haploid) an die Nachkommen übergeben werden zu können.

Eine wichtige Voraussetzung für Mendels Experimente war, dass es für Gene unterschiedliche Ausprägungsformen (Allele) gibt. In den diploiden Zellen eines Organismus können entweder zwei identische (homozygote) oder zwei unterschiedliche (heterozygote) Allele vorhanden sein. Im heterozygoten Zustand ist häufig nur das eine Allel erkennbar, wenn man das Erscheinungsbild (den Phänotyp) des betreffenden Organismus betrachtet. Mendel hat diese Eigenart als Dominanz einer Merkmalsform bezeichnet. Die nicht sichtbare Form des Gens nannte er rezessiv. Die rezessive Form eines Gens ist nur dann sichtbar, wenn sie in einem Individuum homozygot auftritt.

Aufgrund dieser Erkenntnisse lässt sich die relative Anzahl unterschiedlicher Phänotypen der Nachkommen errechnen. Diese Vorhersage gilt auf statistischer Grundlage, da die Vereinigung von zwei Gameten in der Zygote dem Zufall unterliegt und man nur Aussagen über die mittleren Häufigkeiten bestimmter Kombinationen machen kann. Mendel hatte jedoch nur einen kleinen Ausschnitt aus der Vielfalt der Eigenschaften des Erbmaterials erfasst. So besitzen verschiedene Allele eines Gens nicht immer klare Dominanz-Rezessivitäts-Beziehungen. Durch die Kombination zweier unterschiedlicher Allele können beispielsweise neue Phänotypen entstehen (unvollständige Dominanz), oder beide Allele können unabhängig voneinander zum Ausdruck kommen (Codominanz).

Viele phänotypische Merkmale werden nicht nur durch ein einziges Gen bestimmt, sondern durch das Zusammenspiel mehrerer Gene (polygene Vererbung). Auch können einzelne Gene mehrere Merkmale in ihrer Ausprägung beeinflussen (Pleiotropie). Alle diese Eigenschaften von Genen führen zu Phänotypen, die sich nach den Mendel’schen Gesetzen allein nicht ohne weiteres vorhersagen lassen, sondern komplizierterer genetischer Analysen bedürfen.

Die Verteilung von Allelen kann nicht nur auf der Ebene von Individuen, sondern auch innerhalb von Populationen betrachtet werden. Die quantitative und qualitative Zusammenstellung der Gesamtheit der Gene innerhalb einer Generation (Genpool) ist abhängig von einer Reihe von Faktoren, z. B. Selektion, Gründereffekt (bei kleinen Gruppen von Individuen) und Zu- oder Abwanderung von Individuen. Populationen von Organismen unterliegen also im Laufe der Zeit Veränderungen, die schließlich dazu führen können, dass eine Population sich genetisch von anderen, zunächst gleichartigen Populationen entfernt und zu einer neuen Art weiterentwickelt hat.

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Kapitel 11 Formalgenetik

  1. Allison AC (1956) The sickle-cell and haemoglobin C genes in some African population. Hum Genet 21: 67–89Google Scholar
  2. Baker WJJ, Allen GE (1981) The study of Biology, 4th edn. Addison-Wesley, Reading/MAGoogle Scholar
  3. Barton NH, Keightley PD (2002) Understanding quantitative genetic variation. Nat Rev Genet 3: 11–21CrossRefPubMedGoogle Scholar
  4. Bateson W (1909) Mendel’s Principles of Heredity. Cambridge University Press, CambridgeGoogle Scholar
  5. Bessis M (1974) Corpuscles. Springer, Berlin Heidelberg New YorkGoogle Scholar
  6. Bodmer WF, Cavalli-Sforza LL (1976) Genetics, Evolution and Man. Freeman, San FranciscoGoogle Scholar
  7. Boyd WC (1950) Genetics and the Races for Man. DC Health, BostonGoogle Scholar
  8. Bridges CB (1913) Non-disjunction as a proof of the chromosome theory of heredity. Genetics 1: 1–52 und 107-162Google Scholar
  9. Bridges CB (1936) The bar „gene“: a duplication. Science 83: 210–211Google Scholar
  10. Buri P (1956) Gene frequency in small populations of Drosophila. Evolution 10: 367–402Google Scholar
  11. Cain AJ, King JMB, Sheppard PM (1960) New data on the genetics of polymorphism in the snail Cepea nemoralis L. Genetics 45: 393–411Google Scholar
  12. Cordell HJ (2002) Epistasis: what it means, what it doesn’t mean, and statistical methods to detect it in humans. Hum Mol Genet 11: 2463–2468CrossRefPubMedGoogle Scholar
  13. Doebley B (1993) Mapping the genes that made maize. Trends Genet 8: 302–305Google Scholar
  14. Doerge RW (2002) Mapping and analysis of quantitative trait loci in experimental populations. Nat Rev Genet 3: 43–52CrossRefPubMedGoogle Scholar
  15. Feldman M, Sears ER (1981) Genreserven in Wildformen des Weizens. Spektrum der Wissenschaft 1981: 95–105Google Scholar
  16. Graw J, Jung M, Löster J et al. (1999) Mutation in the ßA3/A1-crystallin encoding gene Crybal causes a dominant cataract in the mouse. Genomics 62: 67–73CrossRefPubMedGoogle Scholar
  17. Grimm C, Chatterjee B, Favor J et al. (1998) Aphakia (ak), a mouse mutation affecting early eye development: fine mapping, consideration of candidate genes and altered Pax6 and Six3 gene expression pattern. Dev Genet 23: 299–316CrossRefPubMedGoogle Scholar
  18. Haldane JBS (1919) The combination of linkage values, and the calculation of distances between the loci of linked factors. J Genet 8: 299–309Google Scholar
  19. Hardy GH (1908) Mendelian proportions in mixed populations. Science 28: 49–50Google Scholar
  20. Johannsen W (1903): Über Erblichkeit in Populationen und reinen Linien. Ein Beitrag zur Beleuchtung schwebender Selektionsfragen. Fischer, JenaGoogle Scholar
  21. Klug WS, Cummings MR (1983) Concepts of Genetics. C.E.Merill, ColumbusGoogle Scholar
  22. Kühn A (1965) Grundriss der Vererbungslehre, 4. Aufl. Quelle & Meyer, HeidelbergGoogle Scholar
  23. Lander ES, Botstein D (1989) Mapping Mendelian factors underlying quantitative traits using RFLP linkage maps. Genetics 121: 185–199 (Corrigendum in: Genetics 1994,136: 705)PubMedGoogle Scholar
  24. Landsteiner K, Wiener AS (1940) An agglutinable factor in human blood recognized by immune sera for rhesus blood. Proc Soc Exp Biol Med 43: 223–246Google Scholar
  25. Lerner IM (1958) The Genetic Basis of Selection. Wiley, New YorkGoogle Scholar
  26. Lerner IM (1968) Heredity, Evolution and Society. Freeman, San FranciscoGoogle Scholar
  27. Lindegren CC (1932) The genetics of Neurospora. II. Segregation of the sex factors in the asci of N. crassa, N. sitophila, N tetrasperma. Bull Torrey Bot Cl 59: 119–138Google Scholar
  28. Lindsley DL, Zimm GG (1992) The Genome of Drosophila melanogaster. Academic Press, New YorkGoogle Scholar
  29. Löffler G, Petrides PE (2003) Biochemie und Pathobiochemie, 7. Aufl. Springer, Berlin Heidelberg New York TokyoGoogle Scholar
  30. Lolle SJ, Victor JL, Young JM, Pruitt RE (2005) Genome-wide non-mendelian inheritance of extra-genomic information in Arabidopsis. Nature 434: 505–509CrossRefPubMedGoogle Scholar
  31. Mendel G (1866) Versuche über Pflanzen-Hybride. Verhandlungen des naturforschenden Vereines, Bd IV. BrünnGoogle Scholar
  32. Morgan TH (1911) Random segregation versus coupling in mendelian inheritance. Science 34: 384Google Scholar
  33. Muller HJ (1932) Further studies on the nature and causes of gene mutations. In: Jones DF (ed) Proceedings of the 6th International Congress of Genetics. Brooklyn Botanic Gardens, USA, pp 213–255Google Scholar
  34. Müller B, Hedrich K, Kock N et al. (2002) Evidence that paternal expression of the ε-sarcoglycan gene accounts for reduced penetrance in myoclonus-dystonia. Am J Hum Genet 71: 1303–1311PubMedGoogle Scholar
  35. Nilssohn-Ehle H (1909) Kreuzungsuntersuchungen an Hafer und Weizen. Lund Univ Aarskr, N F Afd Ser 2, 5: 1–122Google Scholar
  36. Plate L (1910) Vererbungslehre und Deszendenztheorie. Festschr f Hertwig R II. Fischer, Jena, 537Google Scholar
  37. Punnett RC (1911) Mendelism. Macmillan, New YorkGoogle Scholar
  38. Shull GH (1908) The composition of a field of maize. Am Breed Assoc 4: 296–301Google Scholar
  39. Shult EE, Lindegren CC (1959) A survey of genetical methodology from Mendelism to tetrad analysis. Can J Genet Cytol 1: 189–201Google Scholar
  40. Sperlich D (1988) Populationsgenetik, 2.Aufl. Fischer, StuttgartGoogle Scholar
  41. Srb AM, Owen RD, Edgar RS (1965) General Genetics, 2nd edn. Freeman, San Francisco LondonGoogle Scholar
  42. Steingrimsson E, Moore KJ, Lamoreux ML et al. (1994) Molecular basis of mouse microphthalmia (mi) mutations helps explain their developmental and phenotypic consequences. Nat Genet 8: 256–263PubMedGoogle Scholar
  43. Strickberger MW (1988) Genetik. Carl Hanser, München WienGoogle Scholar
  44. Sturtevant AH (1913) The linear arrangement of six sexlinked factors in Drosophila, as shown by their mode of association. J Exp Zool 14: 43–59CrossRefGoogle Scholar
  45. Vogel F, Motulsky AG (1996) Human Genetics, 3rd edn. Springer, Berlin Heidelberg New York TokyoGoogle Scholar
  46. Weaver RF, Hedrick PW (1992) Genetics. WMC Brown Publishers, Dubuque/IAGoogle Scholar
  47. Weber E (1972) Grundriss der biologischen Statistik, 7. Aufl. Fischer, StuttgartGoogle Scholar
  48. Weinberg W (1908) Über den Nachweis der Vererbung beim Menschen. Jahreshefte Verein vaterl Naturk Württemberg 64: 369–382Google Scholar
  49. Wilkie AOM (1994) The molecular basis of genetic dominance. J Med Genet 31: 89–98PubMedGoogle Scholar
  50. Woodworth CM, Leng ER, Jungenheimer RW (1952) Fifty generations of selection for protein and oil in corn. Agronomy J 44: 60–66Google Scholar
  51. Zubay G (1987) Genetics. Benjamin Cummings, Menlo Park/CAGoogle Scholar

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