Veränderungen im Genom: Mutationen

Überblick

Ausgangspunkt aller Erkenntnisse über die Regeln und über die molekularen Mechanismen der Vererbung sowie über die Umsetzung von erblicher Information in Stoffwechselfunktionen ist die Variabilität von Merkmalen. Diese Variabilität erst gestattet es uns, bestimmte biologische Eigenschaften und Prozesse auf ihre Ursachen hin zu untersuchen.

Biologische Variabilität dient nicht nur als eine Grundlage für die experimentelle Erforschung von Erbvorgängen. Sie bietet vielmehr die Voraussetzungen für die Evolution der Organismen. Sie ist somit ein grundlegender und unverzichtbarer Bestandteil der Natur. Es ist daher nicht verwunderlich, dass Mechanismen, die Veränderungen des genetischen Materials verursachen, also Variabilität erzeugen, zu den fundamentalen Genomfunktionen von Organismen gehören. So werden während der Replikation des genetischen Materials mit einer bestimmten Häufigkeit Fehler induziert. Außerdem kann es zu spontanen Basenveränderungen durch die chemische Instabilität einiger Nukleotide kommen, oder es treten Fehler in Zusammenhang mit Rekombinationsvorgängen auf. Neben solchen und anderen genomeigenen Mutations-mechanismen können Veränderungen aber auch von außen her induziert werden, so insbesondere durch natürliche energiereiche Strahlung.

Da Genomveränderungen sehr oft eine schädliche Auswirkung haben, besitzen alle Zellen besondere Reparatur-mechanismen, die einen erheblichen Teil neuentstandener Mutationen eliminieren können. Offenbar hat sich zwischen der Effektivität solcher Reparaturmechanismen und der Häufigkeit spontaner Mutationen ein Gleichgewicht eingestellt, das sich vom Gesichtspunkt der Evolution her als günstig erwiesen hat, um einerseits zu häufige Schäden im Genom zu vermeiden, andererseits aber Veränderungen mit einer ausreichenden Häufigkeit auszulösen, so dass Evolutionsprozesse überhaupt erst ermöglicht werden.