Hämoglobinvarianten und seltene Hämoglobinkrankheiten

Zusammenfassung

Hämoglobin ist ein tetramerer Proteinkomplex, der aus 2 Globinkettenpaaren mit einem Molekulargewicht von 64.400 Da besteht. Der eine Typ dieser Globinketten ist an der Spitze des kurzen Arms von Chromosom 16 im α-Globingenkomplex mit dem embryonalen ζ- und den adulten α₁- und α₂-Genen kodiert. Der andere Globinkettentyp wird auf dem kurzen Arm des Chromosoms 11 (11p14) durch den β-Globingenkomplex mit dem embryonalen ε-, den fetalen ^Gγ- und ^Aγ- und den adulten δ- und β-Globingenen kodiert. Jede dieser 4 Untereinheiten ist kovalent an das Ferroprotoporphyrin Häm als Ligand gebunden.

Die Struktur und die Funktion des Hämoglobins ermöglichen das hohe Maß an Löslichkeit und Stabilität im Erythrozyten. Außerdem sind die physikochemischen Eigenschaften dieses Moleküls für die Aufnahme, den Transport und die Abgabe großer Mengen von Sauerstoff unter physiologischen Bedingungen entscheidend.

Die meisten der inzwischen fast 1000 Hämoglobinvarianten sind funktionell insignifikant, wohingegen einige Varianten Krankheitsbilder mit ganz unterschiedlicher Ausprägung und Schweregrad hervorrufen können.