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Enzyme in der medizinischen Genetik

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Part of the Österreichische Ärztetagung book series (ÄRZTETAGUNG, volume 24)

Zusammenfassung

Es gibt keinen Lebensvorgang, an dem Enzyme nicht wesentlich beteiligt sind. Alle integrierten Leistungen des Organismus — Stoffwechsel, Wachstum, Formbildung, Fortpflanzung, Muskelkontraktion, Tätigkeit des Nervensystems — erfordern das Zusammenwirken vieler Enzyme. Auch die DNS, die Substanz, in der die Information für Bau und Betrieb der Organismen niedergelegt ist, kann nicht ohne Enzyme aufgebaut werden. Selbst zur Synthese eines Enzyms sind andere Enzyme unentbehrlich. Jedes einzelne der Zehntausende von Enzymen eines Organismus ist einem hochspezialisierten Fließbandarbeiter vergleichbar, der ein ganz bestimmtes Werkstück auf bestimmte Weise verändert, um es dann dem nächsten Spezialarbeiter weiterzureichen, der eine andere Änderung vornimmt. Alle Enzyme enthalten mindestens eine Polypeptidkette, die meist aus einigen hundert linear angeordneten Aminosäuren besteht. Manche Enzyme, wie die Ribonuklease, bestehen nur aus einer Polypeptidkette, andere aus zwei oder drei verschiedenen, die sich in bestimmten Zahlenverhältnissen zu zahlreichen Kombinationen zusammenschließen können. Wieder andere Enzyme enthalten neben den Polypeptidketten Vitamine oder andere Koenzyme.

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Literatur

  1. Alzate, H., Gonzalez, H. und Guzman, J.: Amer. J. Clin. Nutnit., 22 (1969), S. 122–123.Google Scholar
  2. Andersen, D. H.: Laborat. Invest., 5 (1956), S. 11.PubMedGoogle Scholar
  3. Biglieri, E. G., Herron, M. A. und Brust, N.: J. Clin. Invest., 45 (1966), S. 1946.PubMedCentralPubMedCrossRefGoogle Scholar
  4. Bresch, C. und Hausmann, R.: Klassische und molekulare Genetik. 2. Aufl. Berlin-HeidelbergNew York: Springer. 1970.CrossRefGoogle Scholar
  5. Buddeake, E.: Grundriß der Biochemie. Berlin: de Gruyter & Co. 1970.Google Scholar
  6. Cook, G. C. und Kajubi, S. K.: Lancet, 1 (1966), S. 725–730.PubMedCrossRefGoogle Scholar
  7. Guatrecasas, P., Lockwood, D. H. und Caldwell, J. R.: Lancet, 1 (1965), S. 14–18.Google Scholar
  8. Davis, A. E. und Bolin, T.: Nature, 216 (1967), S. 1244–1245.Google Scholar
  9. Forbes, G. B.: J. Pediatr., 42 (1953), S. 645.PubMedCrossRefGoogle Scholar
  10. Güblett, E. R.: Genetic Markers in Human Blood. Oxford und Edinburgh: Blackwell Scientific Public. 1969.Google Scholar
  11. Harris, H.: The Principles of Human Biochemical Genetics. Amsterdam-London: North-Holland Publ. Co. 1970.Google Scholar
  12. Harvald, B.,.Hanel, K. H., Squires, R. und Trap-Jensen, J.: Lancet, 2 (1964), S. 18–19.Google Scholar
  13. Huang, S. S. und Bayless, T. M.: Science, 160 (. 1968 ), S. 83.Google Scholar
  14. Kühböck, J., Pietschrnann, H. und Rothenbuchner, G.: Wien. klin. Wschr., 81 (1969), S. 135–137.PubMedGoogle Scholar
  15. Lamy, M., Royer, P., Frézal, J. und Rey, J.: Maladies héréditaires du Métabolisme chez l’Enf ant. 2. éd. Paris: Masson & Cie. 1968.Google Scholar
  16. Lenz, W.: Medizinische Genetik. Grundlagen, Ergebnisse und Probleme. 2. Aufl. Stuttgart: Thieme. 1970.Google Scholar
  17. Derselbe: Humnangenetik in der Pädiatrie. Handbuch der Kinderheilkunde, Band I. Berlin-Heidelberg-New York: Springer. (I:m Druck.)Google Scholar
  18. Lewis, W. H. P., Corney, G. und Harris, H.: Ann. Human. Genet., 32 (1968), S. 35.CrossRefGoogle Scholar
  19. Lyon, M. F. und Hawkes, S. G.: Nature, 227 (1970), S. 1217–1219.PubMedCrossRefGoogle Scholar
  20. Rappaport, R., Drary, F., Logrand, J. C. und Royer, P.: Pediatr. Res., 2 (1968), S. 456 463.CrossRefGoogle Scholar
  21. Sehröter, W.: Klin Wschr., 43 (1965), S. 1147–1153.CrossRefGoogle Scholar
  22. Shows, T. B.: Biochem. Genet., 1 (1967), S. 171–195.PubMedCrossRefGoogle Scholar
  23. Stolecke, H. und Hienz, H. A.: Zschr. Kinderhk., 98 (1967), S. 315–325.Google Scholar
  24. Tashian, R. E., Riggs, S. K. und Yu, Y. S. L.: Arch. Biochem. Biophys., 117 (1966), S. 320.PubMedCrossRefGoogle Scholar
  25. Terheggen, H. G., Schwenk, A., Lowentahl, A., van Sande, M. und Colombo, J. P.: Fortschr. Med., 88 (1970), S. 797–799.Google Scholar
  26. Visser, K. H. A. und Cost, W. S.: Acta Endocrin., 47 (1964), S. 589.Google Scholar
  27. Waller, H. D. und Löhr, G. W.: Nova Acta Leopoldina, N. F., 26 (1963), S. 163–176.Google Scholar
  28. Yoshida, A.: Proc. Nat. Acad. Sei., Washington, 57 (1967), S. 835–840.CrossRefGoogle Scholar
  29. Yoshida, A. und Motulsky, A. G.: Amer. J. Human. Genet., 21 (1969), S. 486–498.Google Scholar
  30. Yoshida, A., Stam,atoyannopoulos, G. und Motulsky, A. G.: Ann. N. Y. Acad. Sei., 155 (1968), S. 868–879.Google Scholar
  31. Welsh, J. D., Rohrer, V., Knudsen, K. B. und Paustian, F. F.: Arch. Intern. Med., 120 (1967), S. 261.CrossRefGoogle Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag Wien 1971

Authors and Affiliations

  • W. Lenz
    • 1
  1. 1.Institut für HumangenetikMünsterDeutschland

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