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Molekulare und genetische Zusammenhänge in der pädiatrischen Endokrinologie

  • Angela HübnerEmail author
  • Barbara Kind
  • Katrin Köhler
Chapter
Part of the Springer Reference Medizin book series (SRM)

Zusammenfassung

Das Verständnis der molekularen Grundlage endokriner Erkrankungen ist durch die Methoden der Molekularbiologie, Molekulargenetik und Zellbiologie in den letzten 35 Jahren sprunghaft angestiegen. Ist die Pathophysiologie einiger monogener Krankheiten wie dem adrenogenitalen Syndrom weitgehend aufgeklärt, so sind Krankheitsbilder wie die Adipositas oder der Diabetes mit ihrer möglicherweise polygenen oder multifaktoriellen Genese weniger verstanden. Die Anwendung molekular- und zellbiologischer Methoden in der pädiatrischen Endokrinologie hat nicht nur zu einer Fülle neuer Informationen geführt, sondern auch die Komplexität der wissenschaftlichen Fragestellungen in der klinischen Endokrinologie drastisch erhöht. Das Verständnis der grundlegenden Zusammenhänge, Methoden und Nomenklaturen der Molekularbiologie ist eine wichtige Voraussetzung geworden, die Ätiologie und die neuen Therapieansätze endokriner Erkrankungen zu verstehen. In diesem Kapitel sind grundlegende Informationen zur Molekularbiologie und Molekulargenetik zusammengefasst, die in den folgenden Kapiteln bei der Beschreibung einzelner Erkrankungen Anwendung finden.

Literatur

  1. Bundesgesundheitsbl (2011) 54:1257–1261.  https://doi.org/10.1007/s00103-011-1354-6
  2. Dunnen JT den, Dalgleish R, Maglott DR, Hart RK, Greenblatt MS, McGowan-Jordan J, Roux AF, Smith T, Antonarakis SE, Taschner PE (2016) HGVS recommendations for the description of sequence variants: 2016 update. Hum Mutat 37:564–569Google Scholar
  3. Deutsche Gesellschaft für Humangenetik (GfH) und Berufsverband Deutscher Humangenetiker e.V. (BVDH) (2007a) Molekulargenetische Labordiagnostik. Med Genet 19:460–463Google Scholar
  4. Deutsche Gesellschaft für Humangenetik (GfH) und Berufsverband Deutscher Humangenetiker e.V. (BVDH) (2007b) Genetische Beratung. Med Genet 19:452–453Google Scholar
  5. HGNC (HUGO Gene Nomenclature Committees) (2017) http://www.genenames.org/. Zugegriffen am 24.11.2017
  6. HUGO (Human Genome Organisation) (2017) Human Genome Organisation. http://www.hugo-international.org/. Zugegriffen am 28.11.2017
  7. Kopp P (2005) Genetics, genomics, proteomics and bioinformatics. In: Brooks C, Clayton P, Brown R (Hrsg) Brook’s clinical pediatric endocrinology, 5. Aufl. Blackwell, Oxford, S 18–44CrossRefGoogle Scholar
  8. NCBI (National Center for Biotechnology Information) (2017) Single nucleotide polymorphism. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/. Zugegriffen am 24.11.2017
  9. Ogino S, Gulley ML, den Dunnen JT, Wilson RB, the Association for Molecular Pathology Training and Education Committes (2007) Standard mutation nomenclature in molecular diagnostics. J Mol Diagn 91:1–6CrossRefGoogle Scholar
  10. OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) (2017) OMIM – Online Mendelian Inheritance in Man. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/. Zugegriffen am 24.11.2017
  11. Strachan T, Read AP (1996) Molekulare Humangenetik. Spektrum, Heidelberg, S 720Google Scholar
  12. Weltärztebund von Helsinki (2017) Deklaration des Weltärztebundes von Helsinki. https://www.wma.net/policies-post/wma-declaration-of-helsinki-ethical-principles-for-medical-research-involving-human-subjects/. Zugegriffen am 28.11.2017

Copyright information

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Authors and Affiliations

  1. 1.Fachbereich Endokrinologie/Diabetologie, Klinik und Poliklinik für Kinder-und JugendmedizinUniversitätsklinikum Carl Gustav Carus, Technische Universität DresdenDresdenDeutschland
  2. 2.Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Fachbereich Endokrinologie/DiabetologieUniversitätsklinikum Carl Gustav Carus, Technische Universität DresdenDresdenDeutschland

Section editors and affiliations

  • Olaf Hiort
    • 1
  1. 1.Sektion Pädiatrische Endokrinologie und DiabetologieUniversitätsklinikum Schleswig-Holstein, Klinik für Kinder- und JugendmedizinLübeckDeutschland

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