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Neugeborenenscreening auf angeborene Stoffwechselstörungen, zystische Fibrose und Endokrinopathien

  • Manuela ZlamyEmail author
  • Sabine Scholl-Bürgi
  • Daniela Karall
  • Vassiliki Konstantopoulou
Chapter

Zusammenfassung

In den deutschsprachigen Ländern wird im Rahmen des Neugeborenenscreenings durch eine Blutabnahme im Allgemeinen zwischen 36 und 72. Lebensstunden auf angeborene Stoffwechselstörungen, zystische Fibrose (CF) und Endokrinopathien getestet. In diesem Kapitel wird das Prinzip des Neugeborenenscreenings, das mögliche Panel getesteter Erkrankungen, die praktische Durchführung und das weitere Vorgehen bei einem positiven Screeningbefund beschrieben.

Literatur

  1. WHO (1968) Principles and practice of screening for disease. World Health Organization. https://apps.who.int/iris/handle/10665/37650

Copyright information

© Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von Springer Nature 2019

Authors and Affiliations

  • Manuela Zlamy
    • 1
    Email author
  • Sabine Scholl-Bürgi
    • 1
  • Daniela Karall
    • 1
  • Vassiliki Konstantopoulou
    • 2
  1. 1.Department für Kinder- und JugendmedizinUniversitätskliniken InnsbruckInnsbruckÖsterreich
  2. 2.Abteilung für Pulmologie, Allergologie & EndokrinologieUniversitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde/AKHWienÖsterreich

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