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Genetik und genetische Untersuchungsmethoden

Zusammenfassung

Ziel der pränatalen genetischen Diagnostik ist es, in Abhängigkeit von der klinischen Fragestellung spezifische Informationen über den genetischen Status des Fetus zu gewinnen. Einführend werden in diesem Kapitel die wichtigsten Begriffe der klinischen Genetik erläutert. Im 2. Abschnitt folgt eine detaillierte Darstellung der konventionellen, molekularzytogenetischen und molekularen zytogenetischen Methoden sowie ihrer Anwendungen bei den verschiedenen zytogenetischen Fragestellungen. Die häufigsten Fragestellungen werden in 2 Tabellen zur schnelleren Übersicht dargestellt. Der 3. Abschnitt beschreibt die wichtigsten molekulargenetischen Untersuchungsmethoden sowie die technischen und gesetzlichen Voraussetzungen zur Durchführung einer erfolgreichen Diagnostik.

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Copyright information

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Authors and Affiliations

  1. 1.Humangenetik Hamburg GmbHMVZ für LaboratoriumsmedizinHamburgDeutschland

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