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Purin-, Sphingolipid- und Aminosäurestoffwechselstörungen

  • Rudolf A. Rupec
Chapter
Part of the Springer Reference Medizin book series (SRM)

Zusammenfassung

Unter den Purinstoffwechselstörungen führen Gicht (Hyperurikämie) und Lesch-Nyhan-Syndrom (Mutationen im HGPRT-Gen) zu typischen Hautsymptomen. Störungen des Sphingolipidstoffwechsels umfassen Morbus Fabry (Defekt der α-Galaktosidase A), Morbus Gaucher (Akkumulation von Glukosylceramid in Makrophagen), Morbus Niemann-Pick (Defekt der sauren Sphingomyelinase) und Morbus Farber Mangel an (lysosomaler saurer Ceramidase, Ceramidspeicherung), die sich auch an der Haut manifestieren können. Die Phenylketonurie (Defekt der Phenylalanin-4-Hydroxylase) gehört zu den Aminosäurestoffwechselstörungen und kann ebenfalls mit typischen Hautveränderungen einhergehen – ebenso wie Tyrosinämie Typ II (Mangel an hepatischer zytostolischer Tyrosinaminotransferase), Hartnup-Syndrom (Tryptophanmangel), Alkaptonurie,(Defekt der Homogentisinsäure-1,2-Dioxygenase), Argininbernsteinsäure-Syndrom (Defekt der Argininosukzinase), Homocystinurie (Cystathionin-β-Synthase-Mangel), Prolidase-Mangel und Hyperoxalurie.

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Authors and Affiliations

  1. 1.Derma AGSolothurnSchweiz

Section editors and affiliations

  • Roland Kaufmann
    • 1
  1. 1.Direktor der Klinik für Dermatologie, Venerologie und AllergologieKlinikum der J.W.Goethe-UniversitätFrankfurt am MainGermany

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