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CYP450 21A2-Mutation

  • M. BidlingmaierEmail author
Chapter
Part of the Springer Reference Medizin book series (SRM)

Englischer Begriff

P450 21A2 mutation; steroid 21-hydroxylase mutation; steroid 21-monooxygenase mutation; 21α-hydroxylase mutation; 21 hydroxylase deficiency; congenital hyperplasia (CAH)

Definition

Das Enzym Cytochrom P450 21A2 ist die wichtigste Steroid-21-Hydroxylase. Der durch Mutationen im entsprechenden Gen hervorgerufene Enzymmangel ist verantwortlich für ungefähr 95 % aller Fälle des adrenogenitalen Syndroms (AGS) beim Menschen, einer mit Störungen der adrenalen Steroidbiosynthese einhergehenden Erkrankung.

Beschreibung

Cytochrom P450 21A2 ist eine aus 494 Aminosäuren bestehende Oxidoreduktase (Molekulargewicht 55,9 kDa). Das Enzym katalysiert die 21-Hydroxylierung von Progesteron und 17α-Hydroxyprogesteron zu 11-Deoxykortikosteron und 11-Deoxykortisol und stellt damit ein Schlüsselenzym auf dem Weg zur Synthese der adrenalen Steroide Kortisol und Aldosteron dar.

Das Gen ist auf...

Literatur

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Copyright information

© Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von Springer Nature 2019

Authors and Affiliations

  1. 1.Medizinische Klinik und Poliklinik IVKlinikum der Universität MünchenMünchenDeutschland

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