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Acetaldehyddehydrogenase

  • A. M. GressnerEmail author
  • O. A. Gressner
Chapter
Part of the Springer Reference Medizin book series (SRM)

Synonym(e)

 ALDH

Englischer Begriff

aldehyde dehydrogenases

Definition

ALDH gehören zu einer im Körper weit verbreiteten, mit höchster Aktivität in der Leber vorkommenden Gruppe von Aldehyddehydrogenasen, die breite Substratspezifität aufweisen und NAD+ als Koenzym benötigen.

Beschreibung

Die in zahlreichen Geweben vorkommenden ALDH oxidieren Aldehyde endo- und exogener Herkunft unter Verwendung von NAD+ als Koenzym. In der Leber werden 2 Formen (ALDH1, ALDH2) des tetrameren, aus Untereinheiten der Molmassen 54,8 und 54,2 kDa bestehenden Enzyms nach subzellulärer Lokalisation, Km-Wert und katalytischen Eigenschaften unterschieden. Die folgende Tabelle zeigt wichtige Charakteristika der Hauptformen der menschlichen Acetaldehyddehydrogenasen (ALDH):

ALDH-Typ

Subzelluläre Lokalisation

Km

Beteiligung am Ethanolabbau

ALDH1

Zytosol

30 μmol/L

(+)

ALDH2

Mitochondrien

<3 μmol/L

++

ALDH22

Mitochondrien

Katalytisch inaktive, mutierte Form, führt zu Flush-Syndrom

Die mitochondrial lokalisierte ALDH2 übernimmt den Abbau des aus dem Ethanolstoffwechsel ( Ethanol) entstehenden  Acetaldehyds, von dem über 90 % zu  Acetat abgebaut werden. Polymorphismus der ALDH2 kann mit dem Verlust der katalytischen Aktivität einhergehen (ALDH2-defizienter Phänotyp), der das Ergebnis einer Punktmutation mit einem Austausch von Glutamat in Position 487 durch Lysin ist (ALDH22) und bei etwa 50 % der Japaner und Chinesen auftritt. Bei diesem Phänotyp kommt es nach Ethanolzufuhr zum Flush-Syndrom als Ausdruck einer durch Acetaldehydakkumulation vermittelten Freisetzung von  Katecholaminen und von vasoaktiven Substanzen aus Mastzellen (Symptome: akute Gesichtsrötung, Schwindel, Tachykardie, Kopfschmerzen, Übelkeit). Die ALDH2-Mutation kann z. B. durch Haarwurzelanalyse ( Haare als Proben) diagnostiziert werden.

Literatur

  1. Ferguson RA, Goldberg DM (1997) Genetic markers of alcohol abuse. Clin Chim Acta 257:199–250PubMedCrossRefPubMedCentralGoogle Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von Springer Nature 2019

Authors and Affiliations

  1. 1.Labor Dr. Wisplinghoff BerlinBerlinDeutschland
  2. 2.Labor Dr. Wisplinghoff KölnKölnDeutschland

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