Advertisement

CDG

  • G. F. HoffmannEmail author
  • C.-D. Langhans
  • A. Schulze
Chapter
Part of the Springer Reference Medizin book series (SRM)

Englischer Begriff

carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome; congenital disorders of glycosylation

Definition

CDG umfassen eine Gruppe von Stoffwechselerkrankungen, die durch genetische Defekte in der Synthese von Glykoproteinen oder Glykolipiden verursacht werden. Die biochemische Einteilung des CDG erfolgt in 2 Typen. Während Typ I alle Defekte bei der Bildung der Dolichol-gebundenen Oligosaccharideinheiten und ihres Transfers auf die verschiedenen Proteine oder Lipide umfasst, beinhaltet Typ II Prozessierungsdefekte der Glykanseitenketten. Bisher konnten über 100 verschiedene Defekte innerhalb der N- und O-Glykosylierungswege identifiziert, lokalisiert und beschrieben werden. Tab. 1 zeigt die am häufigsten detektierten CDG-Defekte mit Schwerpunkt auf der N-Glykosylierung.
CDG Tab. 1

Übersicht über die am häufigsten detektierten CDG-Defekte. O-Mucintypglykosylierungsdefekte lassen sich im Serum mit Hilfe des Apolipoproteins CIII...

Literatur

  1. Freeze HH, Eklund EA, Ng BG, Patterson MC (2015) Neurological aspects of human glycosylation disorders. Annu Rev Neurosci 38:105–125CrossRefPubMedPubMedCentralGoogle Scholar
  2. Sparks SE, Krasnewich DM (2017) Congenital disorders of N-linked glycosylation and multiple pathway overview. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Wallace SE, Amemiya A, Bean LJH, Bird TD, Ledbetter N, Mefford HC, Smith RJH, Stephens K (Hrsg) GeneReviews® [Internet]. University of Washington, SeattleGoogle Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von Springer Nature 2019

Authors and Affiliations

  1. 1.Zentrum für Kinder- und JugendmedizinUniversitätsklinikum HeidelbergHeidelbergDeutschland
  2. 2.Stoffwechsellabor – GCMSUniversitätsklinik für Kinder- und JugendmedizinHeidelbergDeutschland
  3. 3.Clinical and Metabolic Genetics The Hospital for Sick ChildrenUniversity of TorontoTorontoKanada

Personalised recommendations