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Biotinidaseaktivitätsmessung aus Trockenblut

  • G. F. HoffmannEmail author
  • C.-D. Langhans
  • A. Schulze
Chapter
Part of the Springer Reference Medizin book series (SRM)

Englischer Begriff

biotinidase activity in dried blood spot (DBS) specimen

Definition

Bestimmung der Aktivität der Biotinidase im Trockenblut von Neugeborenen zum Screening auf das Vorliegen eines Biotinidasemangels.

Physikalisch-chemisches Prinzip

Die Biotinidase aus der Trockenblutprobe setzt p-Aminobenzoesäure aus Biotinyl-p-Aminobenzoesäure frei. Die Konzentration der gebildeten p-Aminobenzoesäure wird durch Messung der Lichtabsorption nach Bildung eines Diazofarbstoffes als Endpunktmethode mit Substratüberschuss spektrophotometrisch bestimmt.

Einsatzgebiet

Neugeborenenscreening.

Untersuchungsmaterial

Vollblut getrocknet auf Filterpapier (= Trockenblut).

Instrumentierung

Mikrotiterplattenphotometer, Mikrotiterplattenzentrifuge, Mikrotiterfilterplatten, Mikrotiterplatten, Multipuncher oder Handstanzen, 12-Kanal-Pipette.

Spezifität

Diagnostische Spezifität im Screening: >99,9 %.

Sensitivität

Diagnostische Sensitivität im Screening: >99 %.

Fehlermöglichkeit

Falsch positives Screening: hohe Temperatur; falsch negatives Screening: Bluttransfusion, Sulfonamid-Therapie.

Praktikabilität – Automatisierung – Kosten

Praktikabilität: sehr gut.

Kosten: ca. 0,50 Euro/Test (Chemikalien und Verbrauchsmaterialien).

Bewertung – Methodenhierarchie (allg.)

Die photometrische Bestimmung der Biotinidaseaktivität aus Trockenblut stellt ein zuverlässiges Verfahren zum Ausschluss eines Biotinidasemangels im Neugeborenenscreening dar.

Literatur

  1. Zabransky S (2001) Biotinidasemangel. In: Zabransky S (Hrsg) Screening auf angeborene endokrine und metabole Störungen. Springer, Wien/New York, S 250–254CrossRefGoogle Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von Springer Nature 2019

Authors and Affiliations

  1. 1.Zentrum für Kinder- und JugendmedizinUniversitätsklinikum HeidelbergHeidelbergDeutschland
  2. 2.Stoffwechsellabor – GCMSUniversitätsklinik für Kinder- und JugendmedizinHeidelbergDeutschland
  3. 3.Clinical and Metabolic Genetics The Hospital for Sick ChildrenUniversity of TorontoTorontoKanada

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