Advertisement

Phänotyp Ontologie, humane

  • A. M. GressnerEmail author
  • O. A. Gressner
Chapter
Part of the Springer Reference Medizin book series (SRM)

Englischer Begriff

human phenotype ontology; HPO

Definition

HPO stellt eine umfassende Online-Datenbank mit strukturiert aufgelisteten Krankheitsmerkmalen dar, die durchsucht, verglichen und gewichtet werden und damit genetischen Erkrankungen zugeordnet werden.

Beschreibung

HPO wurde 2008 von Medizinern, Genetikern und Informatikern der Charité, Berlin, gestartet. Ihr Ziel ist es, ein standardisiertes Vokabular phänotypischer Abnormitäten menschlicher Erkrankungen zu erstellen und dem Nutzer zugänglich zu machen. Gegenwärtig sind mehr als 10.000 Krankheitsmerkmale geordnet erfasst und über 7500 definierten Erkrankungen zugeordnet. Dabei basiert HPO auf 3 Komponenten:
  • dem Phänotyp-Vokabular,

  • den Anmerkungen/Kommentaren zum Krankheitsphänotyp und

  • den Algorithmen, die darauf aufbauen, damit arbeiten und von dem Anwender genutzt werden.

Das Programm „Phenomizer“ (http://compbio.charite.de/phenomizer) stellt über Internet einen freien Zugang zur klinischen Genetik dar. Es durchsucht, vergleicht und gewichtet die eingegebenen Daten nach Symptomen, die vom Nutzer des Programms vorgegeben werden. Die Merkmale des eingetragenen Phänotyps werden schließlich definierten Krankheiten zugeordnet und dem Nutzer zur Verfügung gestellt (www.humandiseasesgenes.de). Ein diesbezüglich möglicher globaler Datenaustausch ist von großer Bedeutung für die Identifizierung von Krankheitsätiologien und -entitäten. Das Programm ist auch als App für Android-Betriebssysteme/-Geräte verfügbar und kann kostenlos auf der Plattform „Google Play“ heruntergeladen werden.

Literatur

  1. Köhler S, Vasilevsky NA, Engelstad M (2016) The human phenotype ontology in 2017. Nucleic Acids Res 45(D1):D865–D876Google Scholar
  2. Robinson PN, Köhler S, Bauer S et al (2008) The human phenotype ontology: a tool for annotation and analyzing human hereditary disease. Am J Hum Genet 83(5):610–615CrossRefPubMedPubMedCentralGoogle Scholar
  3. The genetic Ontology (GO). http://www.geneontology.org/
  4. The Human Phenotype Ontology (HPO). http://www.human-phenotype-ontology.org
  5. The Obo Foundry (OF). http://obofoundry.org

Copyright information

© Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von Springer Nature 2019

Authors and Affiliations

  1. 1.Labor Dr. Wisplinghoff BerlinBerlinDeutschland
  2. 2.Labor Dr. Wisplinghoff KölnKölnDeutschland

Personalised recommendations