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Protoporphyrinogenoxidase

  • T. StauchEmail author
Chapter
Part of the Springer Reference Medizin book series (SRM)

Englischer Begriff

protoproporphyrinogen oxidase

Definition

Enzym, das die Oxidation von Protoporphyrinogen zu Protoporphyrin IX katalysiert und damit die unmittelbare Vorstufe des Häms generiert.

Beschreibung

Der klinische Phänotyp der genetischen Protoporphyrinogenoxidase-Defizienz ist die zur Gruppe der akuten hepatischen Porphyrien gehörende Porphyria variegata (früher: Südafrikanische Porphyrie). Der Name rührt her von der unterschiedlichen klinischen Ausprägung der Störung sowohl als akutes neuroviszerales Syndrom als auch mit chronisch persistierender kutaner Symptomatik.

Die Diagnosestellung eines möglichen Defektes der Protoporphyrinogenoxidase erfolgt indirekt anhand der renalen und biliären Exkretionsprofile der Porphyrine und durch  Fluoreszenz-Scan im Plasma. Die Aktivitätsbestimmung des Enzyms ist aufwändig und kann nur in vitalen Lymphozyten erfolgen. Dies erfordert auch eine umfangreiche Probenvorbereitung und relevante Einschränkungen, was die Verwahrungs- und Transportzeiten anbelangt. Das Verfahren ist daher wenig routinetauglich und im Wesentlichen wissenschaftlichen Fragestellungen vorbehalten.

Alternativ bietet sich die molekulargenetische Analyse des Protoporphyrinogenoxidase-(PPOX-)Gens zur Diagnosebestätigung bzw. Identifizierung von möglichen, familiären Merkmalsträgern an (s. a.  Porphyrine).

Copyright information

© Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von Springer Nature 2019

Authors and Affiliations

  1. 1.Porphyrie-Speziallabor EPNETDeutsches Kompetenz-Zentrum für Porphyriediagnostik und Konsultation, MVZ Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen GbRKarlsruheDeutschland

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