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Splice-Mutation

  • J. ArnemannEmail author
Chapter
Part of the Springer Reference Medizin book series (SRM)

Synonym(e)

 Spleißmutation

Englischer Begriff

splice mutation

Definition

Eine Spleißmutation ist eine DNA-Sequenzmutation, die ein regelrechtes Spleißen der prä-mRNA verhindert.

Beschreibung

Eine Spleißmutation liegt vor, wenn Spleißdonor- oder Spleißakzeptorstellen durch Mutationen, wie z. B. Basenaustausch, Insertion oder Deletion von Nukleotiden, so verändert sind, dass keine reguläre mRNA aus der prä-mRNA herausgespleißt wird.

Eine Mutation an den hochgradig konservierten Spleißstellen verhindert ein ordnungsgemäßes Binden der Spleißosomen und damit ein Herausschneiden der durch Mutation beeinträchtigten Intronsequenzen. So kann z. B. die reife mRNA nichtgespleißte Intronsequenzen enthalten, die bei einer Translation zu einem vorzeitigen Kettenabbruch der Proteinsynthese, zur Synthese eines fehlerhaften oder Nonsense-Proteins oder den allgemeinen Ausfall des Proteins führen. Spleißmutationen sind daher pathogene Mutationen für die Entwicklung oftmals schwerwiegender humangenetischer Erkrankungen.

Literatur

  1. Ward AJ, Cooper TA (2010) The pathobiology of splicing. J Pathol 220:152–163PubMedPubMedCentralGoogle Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von Springer Nature 2019

Authors and Affiliations

  1. 1.Abteilung MolekulargenetikLabor Dr. WisplinghoffKölnDeutschland

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